精确预测原发性进行性多发性硬化症（Primary Progressive Multiple Sclerosis, PPMS）患者长期预后仍然破局挑战。

Sheba医疗中心的Micheal Gurevich等在2023年美国神经病学学会新兴科学年会发表研究摘要,其研究目的是开发基于血液转录组的预后模型，预测未经治疗的PPMS患者的严重疾病进展。

ORATORIO临床试验安慰剂组中PPMS患者的外周血样本通过lllumine NovaSeqS2进行RNA序列分析。该研究应用2级交叉验证算法来预测120周随访期间12周确认的疾病进展（12-weeks confirmed disability progression, 12W CDP），以及24、48和120周随访时的脑容量变化百分比（percent of brain volume change, PBVC）。

该研究分析了65例PPMS患者（43.9±1.4岁，男/女=21/44，基线EDSS=4.5±0.2）的RNA标本。

研究的主要结果为10基因分类器对37%的12W CDP患者准确分类率为90.8%（95%CI 80.6-100.0%）。63%的24周、57%的48周、64%的120周脑容量变化准确分类率分别为74%（95%CI 65.1%-83.0%）、84.0%（95% CI 65.1%-83.0%）、82.9%（95%CI 73.8%-95.6%）。

该研究认为转录谱数据能精确预测早期干预无法获益的未治疗PPMS患者的疾病进展和脑容量变化。

原文出处:

Peripheral blood gene expression transcriptional profiling predicts disease progression in primary progressive multiple sclerosis. https://www.aan.com/siteassets/home-page/conferences-and-community/annual-meeting/abstracts-and-awards/2023-emerging-science-abstracts.pdf

Tags： 2023年美国神经病学学会新兴科学年会: 外周血基因表达转录谱预测原发性进行性多发性硬化症的疾病进展