法布雷病（Fabry’s disease，FD）是一种由α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，GLA）基因突变引起的X连锁溶酶体贮积病。GLA酶活性不足导致三已糖酰基鞘脂醇（Globotriaosylceramide，GL3）积聚和鞘糖脂沉积，导致细胞功能障碍，最终导致多系统失调。

法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变，可发生进行性脑白质病变甚至中风，FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。

与健康同龄对照组相比，FD患者基底动脉（basilar artery，BA）直径明显增大。异常平滑肌内脂滴空泡沉积过多，引发动脉壁内膜炎症过程，导致管腔狭窄，动脉壁微血管减弱，导致血管扭曲、伸长、扩张。椎基底动脉扩张延长症（Vertebrobasilar dolichoectasia，VBD）是FD的突出表现。

与FD相关的VBD在国内患者中是否存在目前尚不清楚。研究团队探讨了在香港接受治疗的中国FD患者的BA直径及其与中枢神经系统表现脑白质高信号（white matter hyperintensities，WMH）和卒中发生率的关系。团队通过定量测量BA直径来检验其在FD中的诊断效能，并将其与健康对照者和脑卒中患者进行比较。

团队采用病例-对照研究，共纳入37例FD患者。通过磁共振成像评估BA直径，并与两组年龄和性别匹配的对照组进行比较（一组发生脑卒中，一个未发生脑卒中）。分析所有FD患者脑BA直径与卒中发生率和WMH之间的关系。

结果发现与不伴有脑卒中的对照组相比，FD患者BA直径明显增加（P< 0.001）。在脑卒中亚组中，更大的BA直径伴有更高的卒中发生率，并且更高的Fazekas量表评分与更重的WMH负荷相关。

团队认为在中国FD患者中也存在VBD，BA在脑卒中和正常对照的混合队列中识别FD患者方面，具有很高的诊断价值，并且在评估FD的神经系统并发症方面具有预测价值。

 

参考文献：

Lam Yan Lok Tiffany,Sheng Bun,Kwok Hoi Ming et al. Basilar artery diameter as neuroimaging biomarker in Chinese Fabry disease patients.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 186.

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