肺癌是一个重大的全球健康问题，估计每年有200万新病例和180万人死亡。非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的形式，占所有肺癌的85%。晚期（III期）和转移性（IV期）NSCLC预后最差，5 年生存率分别为 15% 和 5%。由于新型靶向药物、早期诊断和免疫治疗等其他治疗进展的结合，生存率正在提高。最近的试验表明，对携带特定基因组改变的肿瘤进行靶向治疗，如EGFR和ALK，可以提高总生存率。预计高达60%的非小细胞肺癌患者在患病期间的某个时候会有中枢神经系统（CNS）受累。特别是在非小细胞肺癌中发生脑转移（BM）与OS降低、无进展生存期（PFS）和生活质量有关，尽管早期检测似乎可以提高生存率。识别与BM发育相关的基因组改变可能会影响筛查并确定靶向治疗。该研究的目的是确定这些群体的患病率和发病率，并按基因组改变进行分层。

方法：该研究进行了符合PRISMA的系统综述和荟萃分析（PROSPERO ID CRD42022315915）。纳入了 2000 年 1 月至 2022 年 5 月期间在 MEDLINE、EMBASE 和 Cochrane 图书馆发表的文章。获得诊断时的患病率和每年新发BM的发病率，包括EGFR，ALK，KRAS和其他突变的患者。使用随机效应模型计算合并发病率。

研究结果：纳入了64篇独特的文章（24，784名NSCLC患者，患病率数据来自45项研究，9，058名NSCLC患者，发病率数据来自40项研究）。诊断时的汇总BM患病率为28.6%（45项研究，95%置信区间[CI] 26.1-31.0），ALK阳性（34.9%）或RET易位患者（32.2%）的患病率最高。中位随访24个月，野生型组每年新发BM的发病率为0.13（14项研究，95%CI 0.11-0.16）。EGFR组的发病率为0.16（16项研究，95%CI 0.11-0.21），ALK组为0.17（5项研究，95%CI 0.10-0.27），KRAS组为0.10（4项研究，95%CI 0.06-0.17），ROS1组为0.13（3项研究，95%CI 0.06-0.28），RET组为0.12（2项研究，95%CI 0.08-0.17）。

结论：综合荟萃分析表明，在某些可靶向基因组改变的患者中，BM 的患病率和发病率更高。

 

参考文献：

DOI: 10.1016/j.jtho.2023.06.017

Tags： 晚期和转移性非小细胞肺癌的基因组改变与脑转移的相关性