深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 共济失调毛细血管扩张症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，发病率约为四万至十万分之一，由 ATM 基因功能缺失致病，以进行性小脑退行性变、免疫缺陷与淋巴系统肿瘤易感性为核心特征，患者最终会因神经功能衰退与并发症过早死亡。长期以来，该病在全球范围内均无获批治疗药物，此前地塞米松红细胞内递送等 III 期研究均未取得阳性结果，临床需求远未被满足。 近日，一项发表于Lancet Neurology杂志的 III 期临床研究传来突破：左乙酰亮氨酸可显著改善患者神经功能与生活质量，且安全性耐受良好，成为该病领域首个取得阳性结果的 III 期随机对照试验。 这项多中心、随机双盲、安慰剂对照交叉试验在德国、斯洛伐克、西班牙等 6 个国家的 10 家研究中心开展，共筛选 77 例基因确诊患者，最终 73 例 4 岁以上患者入组并按 1:1 随机分配，先后接受 12 周左乙酰亮氨酸治疗与 12 周安慰剂治疗，给药剂量按体重分层：体重 35kg 及以上患者每日给药 4g，35kg 以下患者按每日约 0.1g/kg 体重分级给药。研究以共济失调

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