深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 全基因组测序技术已逐步整合到英国国家卫生服务体系针对特定罕见病的常规诊断路径中，但关于其在实践中如何向家庭沟通检测结果的过程，目前仍知之甚少。本研究作为一项更大规模混合方法评估的一部分，旨在探讨临床医生与父母在讨论孩子罕见病全基因组测序结果时的实际互动，并揭示其中存在的沟通挑战。 研究共纳入了来自四个国家卫生服务体系信托机构的十次咨询录音，这些咨询由临床遗传学家、遗传咨询师或儿科神经科医生主导，参与的父母包括十位母亲和三位父亲，多数患儿本人也参加了咨询。所有患儿进行全基因组测序的临床指征均与神经系统发育障碍相关。在十次咨询中，七个家庭获得了明确的遗传诊断，两个家庭得到了意义不明确的变异结果，一个家庭未发现主要致病性变异，另有一个家庭在获得意义不明确变异的同时还收到了一项关于成人发病乳腺癌卵巢癌易感性的次要偶然发现。 研究采用迭代的主题分析方法，通过对录音逐字转录、编码及框架矩阵整理，识别出四个在互动中尤为突出的挑战性情境。第一个挑战是当基因型在详细的表型评估之前就已确定时，如何向父母解释诊断。在多个案例中，临床医生在告知基因检测结

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