深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 双相情感障碍（BD）是全球高发的严重心境障碍，终身患病率约 2.4%，兼具高致残性与高自杀风险。尽管遗传学研究已开发出多基因评分（PGS）用于风险评估，但目前仅能解释约 7% 的疾病易感性，且需 250 万以上样本才能捕获 50% 的遗传方差。表观遗传学作为连接遗传与环境的桥梁，其核心机制 DNA 甲基化在双相中的研究长期受限于样本量不足，且尚未明确其与多基因评分联合的临床价值。为此，来自全球 7 个国家的研究团队开展了迄今规模最大的双相情感障碍全表观基因组关联研究（EWAS），首次系统证实外周血 DNA 甲基化特征可作为生物标志物，显著提升疾病预测能力。 该研究纳入 12 个独立队列共 3476 名受试者，包括 1729 例双相患者和 1747 名健康对照，其中 61% 的患者为女性，60% 为双相 I 型（BDI）。研究团队采用统一的质量控制流程分析外周血 DNA 甲基化数据，分别进行总样本、男性亚组和女性亚组的荟萃分析，识别差异甲基化位点（DMP）和区域（DMR），并构建双相多甲基化