深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策   囊性纤维化是一种由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引发的遗传性疾病，可导致氯离子转运障碍并累及多器官系统，升高的汗液氯离子浓度既是该病的核心诊断标志，也是评估治疗效果的关键生物标志物。近年来，三联 CFTR 调节剂疗法（ETI）彻底改变了囊性纤维化的治疗格局，可显著改善患者的汗液氯离子水平与临床结局，但临床中不同患者对同款治疗的反应存在明显差异，其背后原因尚未完全阐明。     为探究药物暴露水平与疗效差异的关联，以及细胞色素 P450 3A5（CYP3A5）基因多态性对药物浓度和疗效的影响，研究者开展了一项多中心观察性研究，共纳入 97 名已接受 ETI 治疗至少 90 天的儿童与成人囊性纤维化患者。研究采集患者服药前的谷浓度血样，检测三种药物及其主要代谢产物的血浆浓度，同时对受试者进行 CYP3A5 基因分型；通过相关性分析与多因素回归模型，在校正年龄、性别、种族、体重指数及基线汗液氯离子水平等混杂因素后，系统分析药物浓度、基因型与汗液氯离子疗效指标的关联。   结果显

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