深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 胆囊癌（GBC）是一种侵袭性极强的恶性肿瘤，治疗手段有限，主要高发于亚洲和拉丁美洲的中低收入国家。尽管既往研究已发现胆囊癌存在分子异质性，但多数为单国家队列研究，且采用不同分析方案，难以直接比较不同人群间的差异，遗传祖源对突变特征的影响也尚未得到充分探索。为此，来自德国、智利、日本等国的研究团队对来自智利、中国、印度、日本和韩国的 262 对肿瘤 - 正常样本进行了统一流程的全外显子组测序分析，系统揭示了胆囊癌突变谱的地理和遗传异质性。 研究首先对患者的遗传祖源进行了精细解析。结果显示，智利患者主要为伊比利亚欧洲人（53%）和美洲原住民（43%）混合血统；中国患者以土家族（15%）、畲族（13%）和拉祜族（13%）祖源为主；印度患者主要为孟加拉人（30%）和旁遮普人（14%）祖源；日本患者中拉祜族祖源占比高达 74%，日本本土祖源仅占 16%；韩国患者则以锡伯族（26%）和日本（24%）祖源为主。这一结果为后续分析祖源与突变谱的关联奠定了基础。 在整体突变景观方面，研究共鉴定