疾病分类 染色体异常

　　病因

　　大多数患者确认有17p13.3缺失，并发现有环状的17号染色体，17号染色体末端缺失和非平衡异位，该异位是由于平衡相互异位携带者和由于臂间倒位携带者交换，重组的17号染色体遗传而来。对于新发的异常，如环状17号染色体或者其末端缺失，其再发风险较高，然而，本病的产前诊断是可行的，典型表型患者当高分辨率染色体分析正常时，常应用针对无脑回关键区17p特异性探针进行荧光原位杂交来进行诊断。现已从无脑回区的17p13.3克隆出LISI基因。此基因编码PAFAHIBI蛋白，这种蛋白质是视神经迁移所必需的。目前认为该综合征的主要面部特征与无脑回区其他基因的缺失有关。

　　症状

　　脑和行为表现：

　　常见巨脑回区，大脑发育不全，常伴随表面光滑，脑错位，额部和岛盖颞部发育不全，造成较宽的大脑外侧裂，在CT上呈”8“字形，胼胝体缺如或发育不全和巨大的透明隔腔，第三脑室区中线部位钙化，脑干和小脑正常，严重的精神障碍伴原发性肌张力过低，角弓反张，痉挛状态，生长发育差，癫痫发作，脑电图显示偶发的高度节律失常。

　　偶发症状：

　　心脏缺陷，宫内生长发育迟缓，胎儿活动减少，脐突出，骨盆异位肾，肾脏囊性发育不良，带蒂的脂性脑膜膨出，骶骨尾，白内障。

　　诊断

　　本病根据典型的影像学检查   头颅CT 或MRI、智商测定 和异常面容等临床表现不难确诊。患者的父母应行染色体检查以明确是否为平衡异位者，在生育下一胎时进行产前诊断。

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