脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年

Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

脐膨出-巨舌-巨体综合征的发病原因是什么呢？

本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病

由丘脑下区某种释放因子引起。

下面，我们接着分享一些脐膨出-巨舌-巨体综合征的临床表现。

脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或

暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿死亡或性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。患儿可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺

皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查。

脐膨出-巨舌-巨体综合征的内容，我们介绍了概念，还有临床表现等，如果你还有其他疑惑，可以留意www.mingyihui.net的其他内容。

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