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Jacobsen综合征(Jacobsen syndrome,JBS)是一种具有多种畸形特征的罕见疾病,最早在1973年由Jacobsen报道,由于11号染色体末端缺失导致,该综合征缺失断裂点通常发生在11q23.3-1lqter的末端区域,缺失片段大小在4.1 Mb 至14Mb之间不等。
JBS在新生儿中的患病率为1/100000,男女比例约为1: 2,约8%~15%患者的缺失由父母平衡染色体易位导致,而大部分患者(约为85% ~ 92%)为新发。
Jacobsen 综合主要临床表现为轻度到中度的精神运动迟缓、身材矮小、面部异常、智力障碍、先天性心脏缺陷及血小板减少症等。目前文献中尚未发现有关患者预期寿命的报道,约1/4的JBS 患儿在婴儿期死亡,其中先天性心脏病及血液病死因最为常见用。
在大多数情况下,导致JBS的缺失不是遗传性的,而是由于细胞分裂错误而随机发生的。在某些情况下,JBS患者是从具有平衡易位但未受影响的父母那里继承了缺失的染色体。
JBS症状可能在怀孕期间即开始出现,开始出现的年龄症状因疾病症状而异,症状可能出现在一个年龄段,也可能出现在多个年龄段。
脑发育迟缓是JBS最常见的临床表现之一。JBS患者中仅3%智力运动发育正常,97%存在轻至重度智力运动发育迟缓。智力低下的严重程度与11q缺失范围有很强的相关性。部分JBS患者也有行为异常,如注意力缺陷多动障碍。但是严重的精神行为异常,如精神分裂症在JBS患者中很少见可。癫病几乎不发生于JBS患者中。
JBS典型的颅面部畸形包括前额突出、三角头、眼距宽、上睑下垂、上唇薄、耳位低等。
JBS患者患有严重心脏病,其中三分之二的人有室间隔缺损或包括左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)在内的左心梗阻性畸形,在JBS先心病患者中HLHS 发病率在5~10%,这一比例明显高于其他染色体疾病。
免疫缺陷是JBS患者的另一个特点,JBS会导致IgG、IgM的缺陷与B、T和自然杀伤(NK)细胞异常,IgA异常偶有报道。JBS免疫缺陷患者表现为反复呼吸道感染。
参考文献:
[1] 黄伟伟,胡蓉,周伟宁,罗晓辉,杨曦,卢建.Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(12):1424-1427.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.12.006.
[2] 周小雪,孙海瑞,郝晓艳,阮燕萍,张烨,何怡华.胎儿心脏超声结合遗传学检测诊断Jacobsen综合征3例[J].中国循证心血管医学杂志,2020,12(09):1134-1135.
[3] 季涛云,陈红梅,吴晔,肖静,王静敏,李洁,姜玉武.Jacobsen综合征2例诊断及染色体缺失区域的定位分析[J].中国实用儿科杂志,2010,25(08):602-606.
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