戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。

GD症状可以出现在任何年龄，从婴儿期到成年期，包括贫血、疲劳、出血倾向、脾脏和肝脏肿大，也可能出现骨痛，骨强度和密度下降，骨折风险增加。在神经型戈谢病（2型和3型）的情况下，可以出现诸如眼球运动障碍、癫痫发作和认知下降等神经症状。2型戈谢病通常影响婴儿，在6月龄时明显。婴儿出生时可能看起来健康，但在3~6月龄时出现神经症状，通常在婴儿期死亡。患有3型戈谢病的儿童可能会出现与1型相似但更严重的症状，但随着时间的推移，会出现神经系统症状，如认知障碍、肌阵挛性癫痫发作、共济失调、痉挛、不完全垂直凝视及会聚性斜视和肌肉无力等症状。

针对戈谢病的治疗以酶替代疗法（Enzyme Replacement Therapy，ERT）为主，用于改善与疾病相关的症状，例如脾脏和肝脏增大、红细胞计数减低和骨痛等。目前尚没有治愈戈谢病的方法，研究人员已经开始研究基因疗法作为戈谢病患者的一种潜在的新治疗选择。

基因疗法通过多种方式修改一个人的基因来治疗或治愈疾病，通过用健康的基因替换致病基因，使功能不正常的致病基因失活，并将新的或修改的基因引入体内来帮助治疗疾病。迄今为止，已有四种基因疗法批准用于治疗其他几种疾病。多家制药和生物技术公司正在进行临床试验，调查基因疗法在戈谢病中的安全性和疗效。

国际戈谢病联盟（International Gaucher Alliance，IGA）发起了一项针对戈谢病基因疗法的相关调查，旨在评估戈谢病群体对基因治疗的理解和相关教育需求。

研究团队开发了一项国际在线调查，其中包括12个问题，含纳单选、多选、李克特量表、排名和开放式问题。该调查是在三个戈谢病小组支持下进行的，并在向受访者发布前接受了IGA成员对调查可读性和准确性的审查。在线调查持续进行了两个月，并通过特定的戈谢病社区渠道与大众分享。

最终共有100多名戈谢病患者及其父母/照顾者完成了调查，包括1型戈谢病患者（52.88%）、3型戈谢病患者（3.85%）、1型、2型或3型戈谢病患者的父母/照顾者（39.42%）以及其他（3.85%）被定义为多名戈谢病患者的父母。

调查结果揭示了戈谢病群体对基因治疗的看法，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。

 

参考文献:

Collin-Histed Tanya,Rosenberg Aviva,Hopman Noortje et al. Understanding patient and parent/caregiver perceptions on gene therapy in Gaucher disease: an international survey.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 5.

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