——上海儿童医学中间 肿瘤外科 顾松 传授

26岁的小曦(化名)本来是一名通俗青年。八年前，他有时发明右大年夜腿有一个小肿块。因为当时没有明显苦楚悲伤，加之家庭经济前提有限，他并未进行体系检查和治疗，而是选择边工作边攒钱，欲望将来有机会好好就医。

近日，在上海儿童医学中间肿瘤外科顾松传授团队的合营尽力下，小曦的右大年夜腿肿瘤被成功完全切除，且血管和神经未受任何毁伤。术后病理成果显示，他患的是丛状神经纤维瘤，并且部分肿瘤已出现恶性变迹象。

小曦的经历再次提示我们：尽管丛状神经纤维瘤的发病率较低，但其伤害极大年夜，早期发明与治疗是关乎生命的关键!

【专家解析】：什么是丛状神经纤维瘤?

【专家档案】：

1.多为先本性或儿童期发病，但有些症状可能在成年后才浮现;

丛状神经纤维瘤的特点包含：

2.常呈“丛状”分布，即肿瘤沿着神经干发展，像藤蔓一样伸展;

3.可伴有牛奶咖啡斑、骨骼发育异常等特点;

4.部分肿瘤会随年纪增长而变大年夜，并可能榨取神经、血管或其他器官，引起苦楚悲伤、功能障碍，甚至恶变为恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。

因为早期症状不明显，很多患者会误认为是通俗肿块或肌肉劳损，从而耽搁诊治。

【专家答疑】：为什么早期发明如斯重要?

丛状神经纤维瘤的成长过程往往是迟缓的，但它具有潜在的侵袭性和恶变风险。早期阶段，它可能只是皮肤牛奶咖啡斑、皮肤或皮下的小结节，不会引起明显不适。然而，一旦肿瘤体积增大年夜，就会带来以下问题：

·神经榨取：导致苦楚悲伤、麻痹、肌肉无力，影响正常活动;

·血管榨取：可能引起局部血液轮回障碍，甚至肢体缺血;

·功能受限：如关节活动受限、步态异常;

·恶变风险：部分肿瘤可能转化为恶性肿瘤，治疗难度和危险性明显增长。

是以，发明皮肤牛奶咖啡斑，建议看一下大夫，须要时做NF1基因检测，以清除神经纤维瘤病(重点清除NF1基因微缺掉等高危亚型);假如身材出现不明原因的肿块、经久不愈的苦楚悲伤或神经症状，应尽早就医，进行影像学和须要的病理检查。

然而，疾病并不会因经济原因而停止。两个月前，小曦的右腿开端出现乏力与麻痹，行走也变得艰苦。这时，他才意识到问题的严重性，急速前去病院检查。磁共振检查成果令人震动--他的右大年夜腿后部长出了一个约194.2×84.7×89.1mm的巨大年夜肿瘤，同时右侧胸腔也发明类圆形肿块。

【专家科普】：多学科协作是治疗的核心

小曦的病情复杂，肿瘤不仅体积大年夜，并且分布在多个部位，包含大年夜腿和胸腔。为了最大年夜限度保全他的生命和身材机能，上海儿童医学中间肿瘤外科团队敏捷组织了多学科会诊(MDT)，包含外科、肿瘤科、影像科、麻醉科等专家合营介入，制订了个性化的综合治疗筹划。

·精准手术切除：在大年夜腿部位，大夫成功切除一个约20×9×9厘米的巨大年夜肿瘤，术中严格保护四周神经和血管，术后患者的腿部感到和活动功能完全恢复正常;

·化疗控制扩散：针对无法一次性切除的多发性肿瘤，采取化疗克制其发展;今朝AI筹划(多柔比星+异环磷酰胺)治疗后果比拟较较好。

·分阶段再手术：对纵隔及其他部位的肿瘤进行多次切除，慢慢控制病情。

这种多学科、分阶段的策略，既包管了肿瘤的有效控制，又最大年夜程度地保存了患者的生活质量。

【专家警示】：罕有神经纤维瘤案例敲响的警钟

小曦的故事告诉我们，面对罕有病，不克不及掉落以轻心。以下几点建议，欲望每小我都能切记：

·进步健康意识：任何不明原因的肿块、持续苦楚悲伤或神经症状，都应及时就医;

·家族史要看重：假如家族中有人患有神经纤维瘤病等遗传性疾病，应进行NF1基因检测和按期磁共振筛查(建议每年复查一次);

·早发明早治疗：早期肿瘤体积小、地位局限，手术治疗后果好，并发症少;

·存眷心理健康：罕有病患者经常面对诊断难、治疗周期长、治疗费用高的困境，家庭和社会的支撑异常重要。

【专家呼吁】：罕有病须要全社会合营存眷

罕有病固然患病人数相对较少，但因为种类多，全球受影响的群体异常宏大年夜。很多患者在确诊前经历了漫长的求医之路，不仅遭受着身材上的苦楚，还面对心理上的压力和经济上的包袱。

我们须要：

1.加强"大众,"科普教导，让更多人懂得罕有病的早期旌旗灯号;

2.完美诊疗体系，建立多学科协作平台，进步诊断效力;

3.推动科研和政策支撑，为患者供给更多治疗选择和医疗保障。

【结语】：丛状神经纤维瘤是一种隐匿性强、伤害大年夜的罕有病，早期发明和规范治疗是改良预后的关键。欲望经由过程小曦的故事，能让更多人熟悉到健康的重要性，也呼吁社会各界联袂，为罕有病患者创造更好的医疗情况。

上海儿童医学中间肿瘤外科将持续秉持“以患者为中间”的理念，用精深的医术和暖和的关怀，为每一位患者点亮生命的欲望之光。

【顾松】 主任医师，外科学博士，硕士研究生导师，专利治理工程师。上海交通大年夜学医学院从属上海儿童医学中间(国度儿童医学中间)国际诊疗部副主任。

【学术任职】：中国罕有病联盟，神经纤维瘤病专委会委员;中华医学会，小儿外科分会儿童肿瘤学组委员;中国抗癌协会，儿童肿瘤专业委员会委员;中国儿童血管瘤及血管畸形联盟常务委员;中国研究型病院学会，儿童肿瘤专委会委员;上海市抗癌协会，青年理事会常务理事;上海市医师协会，小儿外科分会委员;美国芝加哥大年夜学，高等拜访学者(2009.7-2010.6);《中国癌症杂志》第五届编委会常务青年编委;《Frontiers in Oncology》《Future Science OA》特约审稿人。

【学术成就】：以第一或者通信作者揭橥SCI论著32篇;介入制订：中国肿瘤整合诊治指南(CACA)等指南/共鸣10项;介入主译、编写和翻译完成小儿外科学术著作13部;授权创造专利4项，实用新型34项，成果转化3项;2016年获上海市第28届优良创造提拔赛金奖(排名1);2020年获华夏医学科技奖二等奖(排名2);2023年获上海市抗癌科技奖二等奖(排名3);2025获中国妇幼健康科技奖一等奖(排名7)。

丛状神经纤维瘤(Plexiform Neurofibroma)是一种罕有的遗传性疾病，属于神经纤维瘤病的一种类型(平日是Ⅰ型神经纤维瘤病，NF1)。它是由神经鞘细胞和纤维母细胞的异常增生形成，可产生在全身多个部位，包含皮肤、皮下组织，甚至骨骼和内脏。

【神经纤维瘤病外科·专病门诊】：周四(下昼)，张江院区(红曲路520号)

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