3岁的浩浩（化名）最近总是精神萎靡，饭量越来越小，时常呕吐。起初家人以为是“消化不良”或“胃肠炎”，带他到社区医院挂水、吃药，症状却总是反复。最近几天，浩浩变得格外嗜睡，说话反应迟钝，还出现了短暂的手脚抽动。一天傍晚，他突然出现意识障碍、呼吸急促，被家人紧急送往市儿童医院。 入院时，浩浩呈浅昏迷状态，呼吸深快，伴有呼吸性碱中毒征象。常规血液检查显示肝功能轻度异常，但血氨水平却远高于正常值，是上限的十倍。医生立即怀疑为高氨血症相关的代谢性疾病，紧急给予降氨治疗并送检相关代谢项目。 进一步的血氨基酸分析发现，谷氨酰胺显著升高，而尿有机酸分析提示乳清酸、鸟嘧啶明显增加。为了明确诊断，医生进行了基因检测，结果证实浩浩存在OTC基因致病性突变，最终确诊为——鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency，OTCD）。 概述 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Omithine Transcarbamylase Deficiency , OTCD）是一种X连锁半显性遗传的尿素酸循环疾病，1962年Russell等发现患者有慢性氨中毒及智能发育迟缓，肝细胞

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