肥厚型心肌病（HCM） 是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病，主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见。超声心动图是 HCM 的首要诊断工具，但受多种因素影响，常存在延迟或漏诊情况。因此，更早、更准确地识别 HCM 患者至关重要。目前，关于 HCM 的基于人群的筛查研究较为匮乏，中国国内亦缺少针对 HCM 患病率的大规模流行病学研究。

2025 年欧洲心脏病学会（ESC）年会将于 8 月 29 日至 9 月 1 日在西班牙马德里拉开帷幕。作为备受关注的遗传性心脏病，HCM成为本次大会的重磅议题之一。我国学者发表了一项基于中国 9 家大型医疗中心的超声心动图数据库，调查 2023 年经超声心动图检出的HCM患者（及其主要亚型）的检出率与超声心动图特征。

本研究为多中心横断面研究。数据来源于各参与中心的超声心动图数据库，纳入对象为 2023 年 1 月 1 日至 2023 年 12 月 31 日期间接受超声心动图检查的所有门诊患者、急诊患者及住院患者。纳入所有经超声心动图检出的成年 HCM 患者。对于接受过多次超声心动图检查的患者，采用其在研究期间内首次检查的结果进行分析。根据现行指南推荐，将左心室任意部位舒张末期室壁厚度≥15 mm 定义为 HCM ；对于左心室流出道梗阻≥30 mmHg（经证实者），进一步将其定义为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

结果显示，2023年，中国9家医疗中心共开展 655383 例超声心动图检查，其中 1925 例患者符合 HCM 诊断标准，因此该队列中 HCM 的检出率约为 0.29%。在 HCM 患者中，平均年龄为 59.1±15.0 岁，男性占比 71.5%；所有 HCM 患者的左心室最大室壁厚度平均值为 18.9±3.9 mm。其中，172/1924 例（8.9%）患者符合梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）诊断标准。在 oHCM 患者中，91/172 例（52.9%）在静息或激发试验时表现出左心室流出道峰值压力阶差≥50 mmHg。与非梗阻性 HCM 患者相比，oHCM 患者的左心室最大室壁厚度显著更大，且中重度二尖瓣反流发生率显著更高。

综上，2023 年 HCM 的检出率约为 0.29%，这与其他关于HCM的大规模流行病学研究报道的患病率相符。然而，oHCM检出率相对较低，其背后原因可能与左心室流出道（LVOT）压力阶差的动态性有关，部分患者仅在应激或激发状态下（如Valsalva动作、运动或药物激发）才表现出明显的梗阻，而在静息状态下超声心动图检查可能漏诊。目前，激发试验在临床实践中尚未实现标准化和普遍应用，尤其在非专科中心或超声心动图操作人员缺乏相关培训的情况下，往往仅依赖静息状态下的测量结果进行判断，从而导致oHCM的低估。此外，激发手法的操作规范性、压力阶差测量的准确性以及对多普勒频谱的判读能力，均对oHCM的诊断敏感性产生重要影响。

参考资料
https://esc365.escardio.org/esc-congress/abstract?text=china&docType=All&days&page=1&vue=cards

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