什么是地中海贫血？

地中海贫血，又叫海洋性贫血，可别以为在海边生活就会得这病，它实际上是一种遗传性血液疾病。身体里 的红细胞如同一个个勤劳的“小货车”，肩负着把氧气运 送到身体各个部位的重任。在红细胞里，有一种关键的 物质叫血红蛋白，血红蛋白就好比“小货车”装氧气的“货 箱”。正常状态下，血红蛋白能顺利地完成运输氧气的工 作。但地中海贫血患者就不一样了。因为遗传因素，他 们体内制造血红蛋白的“工厂”出了问题，生产出来的血 红蛋白不正常。这样一来，红细胞也没法正常运作，不能 好好给身体输送氧气，人自然就会出现各种不适症状。

地中海贫血有哪些症状？

 1、病因： 由于珠蛋白基因突变，因珠蛋白链合成减少而导致相关比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足。同时，过多的珠蛋白肽链可聚积形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。

 2、症状：

（1）轻度：无明显症状或仅表现出轻度贫血症状，如易疲劳、轻度黄疸等。

（2）中度：明显贫血症状，如面色苍白、头晕耳鸣等，伴随年龄增长，可能影响生长发育。

（ 3）重度：严重进行性溶血性贫血，如肝脾肿大、地贫面容、骨质疏松等。

3、危险因素：

（1）铁过载：与长时间反复输血、肠道铁吸收增加等因素有关，过多铁元素因无法及时排 出而沉积于组织器官，导致其功能损害。

（2）遗传：基因遗传为常见原因，整体治愈难度高。

（3）环境因素：婴幼儿微量元素摄入不足。

（4）妊娠期因素：妊娠期营养失衡导致胎儿营养不良。

怎样诊断地中海贫血？

1.初步判断。医师诊断地中海贫血，首先会仔细询问患者家族里有没有人得过这病。同时，观察患者有没有面色发白、头晕、乏力这些贫血症状。再参考血常规、 血红蛋白电泳的检查结果，初步判断患者是否可能得了地中海贫血。要是初步怀疑，就得接着做更准确的检查来确诊。

2.确诊检查。基因检测是确诊地中海贫血的必要检查。通过它能确定患者携带的是α地中海贫血基因还是β地中海贫血基因，以及具体是哪种基因突变。 知道了这些，医师就能判断病情轻重，给出最适合的治疗方案。对于怀孕的准妈妈，若筛查怀疑胎儿可能有地中海贫血，孕期可通过以下方式检测：孕11～14周做绒毛穿刺，孕16～22周做羊水穿刺，孕20周后做脐带血穿刺，取胎儿细胞做基因检测，明确胎儿是否患病及病情程度，以便提前为胎儿出生和后续治疗做准备。

3.鉴别诊断。地中海贫血有时和缺铁性贫血等其他贫血症状相似。缺铁性贫血是身体缺铁导致的，检查血清铁、铁蛋 白等指标，能发现铁元素水平低，而且补铁治疗后贫血症状会明显好转。地中海贫血是遗传病，基因检测可发现特殊的基因突变。因此，医师会综合各项检查结果， 仔细鉴别患者是地中海贫血还是其他类型贫血，确保诊断准确。

如何治疗地中海贫血？

1、输血疗法： 为维持地中海贫血患者血红蛋白浓度（Hb 水平＞95g/L），临床主张患病群体开展输血疗法， 通过减轻代偿性骨髓增生、髓外造血，保障患者正常生长发育需求，进一步降低心脏并发症发生风险。

2、祛铁治疗： 相关研究指出，地中海贫血患者长期开展输血疗法，可能存在铁过载现象。当血清铁蛋白＞ 1000ng/ml，祛铁治疗可与患病群体的铁离子结合，进而降低铁过载风险。

3、免疫调节治疗： 依据地中海贫血患者个体差异性开展糖皮质激素等免疫调节剂治疗，有助于减轻α型地中海 贫血患者溶血现象。

4、红细胞成熟剂： 红细胞成熟剂可促进患病群体机体内红细胞生成、成熟，有效减少输血频次，进一步改善相关患者贫血症状，保障生活质量。

5、基因治疗： CRISPR-Cas9 技术能够针对特定的遗传缺陷进行精确编辑，从而替代病变的血红蛋白。

6、造血干细胞移植： 重型地中海贫血患者可在大量输血、祛铁治疗基础上，选择合适供体开展造血干细胞移植。

参考资料：

[1]罗炫.认识地中海贫血守护血液健康[N].甘肃科技报,2025-03-10(005).

[2]陈红男.认识地中海贫血:从筛查到诊断[J].健康必读,2025,(23):27.

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