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下丘脑作为人体能量平衡的中枢调控器,功能紊乱可导致一系列严重病症。传统观点多将下丘脑损伤聚焦于肥胖症的发生,但事实上,其临床表现涵盖多种神经内分泌及行为异常,包括垂体功能减退、无渴感导致的水盐代谢紊乱、昼夜节律紊乱、基础代谢率降低、核心体温异常及认知和情绪障碍。尤其是在儿童和青少年鞍上区域肿瘤(如甲状腺样乳头状腺瘤、低级别胶质瘤等)治疗后,获得性下丘脑功能障碍的发病率极高并严重影响患者预后和生活质量。 目前临床上该疾病的识别和管理仍不尽完善,主要因症状多样、非特异且疾病罕见,导致诊断延迟及治疗不足。传统的肥胖治疗方案对这些患者效果有限,迫切需要综合、多领域的诊疗策略。近期,发表在Endocrine Reviews杂志上的一项综述,详细阐释了获得性下丘脑功能障碍及其极端表现形式——下丘脑综合征的病因、诊断及多层面管理策略,着重强调其临床表现的复杂性和管理的综合性。 该综述基于多项前瞻及回顾性研究,汇聚了儿童期以来获得性下丘脑功能障碍患者的临床资料,评估不同症状域的表现及其对疾病诊断与管理的影响。通过系统化的临床评分体系(见表1),对患者的贪食症、体重指数、行为异常、睡眠障碍、体温调节异常
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