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3岁的小睿(化名)从出生起就是个让家人揪心的孩子。虽然看起来和其他孩子没什么不同,但他总是反复发烧,一旦生病就拖很久,动不动就“高烧不退”,一烧就是四五天。起初父母以为是免疫力差,请了营养师调理、看了中西医,结果都不见起色。更让人焦虑的是,他的病来得越来越凶猛:一次感冒后竟引发肝功能异常、眼白发黄、肚子胀得厉害,紧急送医时甚至一度出现休克。 医生怀疑是感染性单核细胞增多症,可孩子的症状远比普通EB病毒感染严重得多。进一步的免疫功能评估和基因检测,最终确诊为X 连锁淋巴组织增生综合征(XLP)——一种极其罕见的原发性免疫缺陷病,一旦感染EB病毒,可能诱发致命性免疫风暴和严重的肝损伤、造血功能抑制甚至恶性淋巴瘤。换句话说,小睿的免疫系统对EB病毒“失控”,不仅杀不掉病毒,反而在体内引爆了“内战”。 什么叫X 连锁淋巴组织增生 X 连锁淋巴组织增生 (XLP) 综合征是一种极其罕见的遗传性(原发性)免疫缺陷疾病,其特征是免疫系统缺陷,对感染 Epstein-Barr 病毒 (EBV) 有强烈反应。在患有 XLP 的个体中,接触 EBV 可能会导致严重的、危及生命的暴发性肝炎;血液和身体分泌物
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