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世界卫生组织(WHO)二级和三级胶质瘤,也被称为低级别胶质瘤(LGGs),是一组高度异质性的肿瘤,可依据其不同的分子和病理特征进行分类。根据 2021 年 WHO 脑肿瘤分类,遗传信息对于精准诊断弥漫性低级别胶质瘤患者并制定个体化治疗方案愈发重要。2021 年 WHO 分类包含三种基本类型的弥漫性胶质瘤:(1)少突胶质细胞瘤,即异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变且 1p/19q 共缺失型(IDHmut-Codel);(2)星形细胞瘤,IDH 突变且 1p/19q 非共缺失型(IDHmut-Noncodel);(3)IDH 野生型胶质瘤(IDHwt)。
在帕特尔等人首次将 T2 液体衰减反转恢复(FLAIR)不匹配征(T2FM)作为识别成人 IDHmut-Noncodel 亚型患者的特异性影像生物标志物报道后,后续研究不断证实了该征象的预测价值,认识到其具有高特异性但敏感性较低。经典意义上,T2FM 定义为在 T2 加权成像(T2WI)上呈现完全或近乎完全的、均匀的高信号,且在 FLAIR 成像上为低信号并伴有高信号边缘。此外,近期研究表明肿瘤内的 FLAIR 抑制可能不均匀,并且 FLAIR 成像上高信号边缘(即视觉 T2FM,vT2FM)的价值得到强调,因其可在不降低特异性的情况下提高该征象的敏感性。马利克等人试图基于 T2-FLAIR 不一致体积分级对成人型弥漫性胶质瘤进行分类,并预测 IDHmut-Noncodel 状态。然而,这些研究中对 vT2FM 的定义不一致,且阅片者在区分肿瘤部分的坏死和囊性成分时一致性较低,这带来了重大挑战。此外,依靠视觉评估来测量 T2FM 体积限制了其在临床实践中的应用。这些变异性和方法学上的局限凸显了需要标准化方法来提高 T2FM 征象的临床适用性。
众多研究已运用基于深度学习的肿瘤分割程序来提取可预测胶质瘤分子亚型的定量影像生物标志物。一些近期研究专注于量化 T2FM 征象,采用从 T2 和 FLAIR 成像上的肿瘤信号中减去部分信号以利用残余信号特征的方法,或通过计算 T2FM 的体积百分比。然而,这些方法需要手动勾勒肿瘤轮廓并使用专门的研究软件,这使其融入临床实践变得复杂。

最近,发表在European Radiology 上的一篇文章探讨了通过全自动肿瘤分割得出的定量T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)不匹配比值(qT2FM)在成人型弥漫性低级别胶质瘤(LGGs)中的预测价值。
这项回顾性研究纳入了 218 例连续确诊的成人型弥漫性低级别胶质瘤患者(平均年龄 47 岁 ±15 岁 [标准差];男性 125 例)。将该队列分为异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型(IDHwt)、IDH 突变且 1p/19q 共缺失型(IDHmut-Codel)以及 IDH 突变但 1p/19q 非共缺失型(IDHmut-Noncodel)亚型。使用基于深度学习的分割方法获取肿瘤轮廓,并根据 T2 和 FLAIR 图像上的信号强度比值差异计算 qT2FM。通过多变量逻辑回归分析确定识别 IDHmut-Noncodel 亚型和 IDH 突变状态的预测因素。分析定性和定量 T2FM 与中位表观弥散系数(ADC)值之间的点二列相关关系。使用受试者工作特征曲线评估诊断效能。
IDHmut-Noncodel 组的 qT2FM(0.37±0.38,P = 0.004)高于 IDHmut-Codel 组(0.24±0.39)和 IDHwt 组(0.07±0.62)。qT2FM 是识别 IDHmut-Noncodel 亚型的唯一独立影像预测因素(比值比 = 3.43,95% 置信区间:1.30-9.05,P = 0.01)。IDH 突变的独立预测因素包括年龄较轻(P <0.001)、肿瘤位于额叶(P = 0.007)、累及皮质(P < 0.001)以及较高的 qT2FM(P = 0.034)。qT2FM 与视觉 T2FM(vT2FM)和中位 ADC 值显著相关。与单独使用 vT2FM 或 qT2FM 相比,将 qT2FM 与 vT2FM 结合使用在识别 IDHmut-Noncodel 亚型(曲线下面积 [AUC] 为 0.77,95% 置信区间:0.70-0.82)和 IDH 突变状态(AUC 为 0.77,95% 置信区间:0.71-0.83)方面的效能有所提高。

图 T2-FLAIR失配比的量化。WM,白质
本项研究表明,通过基于深度学习的肿瘤分割得出的 qT2FM 比值,是识别成人型弥漫性低级别胶质瘤患者 IDH 突变状态和 IDHmut-Noncodel 亚型的有价值的预测指标。
原文出处:
Young Hun Jeon,Kyu Sung Choi,Kyung Hoon Lee,et al.Deep learning-based quantification of T2-FLAIR mismatch sign: extending IDH mutation prediction in adult-type diffuse lower-grade glioma.DOI:10.1007/s00330-025-11475-7
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