胃癌作为全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其五年生存率的准确预测对于制定有效的临床治疗计划极为关键。然而，传统的肿瘤分期方法主要依赖于统计数据和经验性研究，这限制了它们在提供个体化精确预后信息方面的能力。随着人工智能（AI）技术的发展为胃癌五年生存率的预测提供了新的可能。

广州医科大学的Yang Li/Linhai Li教授团队在本刊发表了题为“AI-driven analysis establishes the single base substitution signatures as personalized prognostic predictors for five-year survival of gastric cancer”的研究快讯，提出了一种基于AI和单碱基替换（single base substitution, SBS）特征的新型胃癌预后预测模型，为个体化诊疗提供了新的思路。

1 研究方法

研究团队收集了来自以往基因组研究的462名胃癌患者的体细胞突变资料，运用基因累积贡献丰度（CCA）模型和随机森林算法，构建了结合SBS44和SBS18特征的胃癌5年生存率预测模型。

2 研究结果

在胃癌样本中，C > T（占比30.14%）和T > C（占比23.44%）突变类型最为常见（图1A）。通过独立的特征提取分析，研究团队进一步确认了SBS44*在胃癌中的显著作用，这一特征与DNA错配修复缺陷紧密相关，并在多个独立样本队列中得到了一致的发现（图1B）。Kaplan-Meier生存分析结果表明，SBS44突变暴露程度超过20%的肿瘤患者，其生存结果显著更佳；相对地，SBS18突变暴露程度超过20%的患者则面临较差的预后（图1D、E）。研究团队构建了一个结合SBS44和SBS18签名的胃癌五年生存率预测AI模型，该模型准确性较高， AUC值为0.9194，95%置信区间介于0.8357至1之间（图1F–I）。

图1 SBS44*与胃癌中单碱基替换（SBSs）的预后

3 研究结论

本研究开发的基于基因与预后相关突变签名的预测模型，能够有效提升胃癌患者预后评估的准确性，对指导临床治疗决策具有显著的辅助作用。这项技术不仅开辟了胃癌预后评估的新途径，其原理和方法亦有望推广至其他类型肿瘤的预后评估中，为个体化医疗提供更为精准的工具。

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文章来源

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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352304223002982

引用这篇文章：

Li Z, Xu L, Luo W, et al. AI-driven analysis establishes the single base substitution signatures as personalized prognostic predictors for five-year survival of gastric cancer. Genes Dis. 2024;11(4):101030.

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