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王先生,今年38岁,是一家广告公司的创意总监。两年前,他还在事业高峰,带着妻子和五岁的女儿去海边度假。然而,他的一切在一次“意外”中悄然改变——那是一次普通的公司篮球赛,王先生发现自己右脚总是绊倒球,甚至在站立时感到脚趾无力。他起初以为是运动疲劳,并未在意。
几个月后,他的右手也开始感到握力减退,饭后举杯时经常不自觉将水洒出来。这引起了家人的担忧,随即他来到医院。经过一系列检查,包括肌电图、MRI及基因检测,王先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症(ALS),俗称“渐冻人症”。
什么是ALS?
运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩(PMA)、进行性延髓麻痹(PBP)和原发性侧索硬化(PLS)4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型,一般中老年发病多见,我国ALS发病年龄高峰在50岁左右,并且发病年龄有年轻化趋势,少数患者可20岁左右即发病。
临床表现
临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,部分ALS患者可伴有不同程度的认知和(或)行为障碍等额颞叶受累的表现。根据临床表选,可分为以下四种类型:
1. ALS经典类型:包括ALS、PMA和PBP。PMA可看作是下运动神经元起病的ALS,PBP则是延髓症状起病的ALS,临床诊断时均可归类为ALS;但PLS与前三者有明显不同,有可能为相对独立的疾病实体,少数PLS可表现为球部起病,长时间表现为痉挛性构音障碍。临床以上运动神经元起病的患者,早期可类似PLS,但通常在发病后4年内会出现下运动神经元受累的表现。
2. 连枷臂综合征:临床以上肢近端无力为主要表现,可对称性或不对称起病,逐渐缓慢进展,累及双侧上肢,随病情进展,可累及远端,腱反射可减低或消失,可有Hoffman征阳性,在发病后1年内,症状仍局限于上肢。
3. 连枷腿综合征:临床以下肢无力为主要表现,可对称性或不对称起病,逐渐缓慢进展,腱反射可减低或消失,下肢可有病理征,在发病后1年内,症状仍局限于下肢。随病情进展,双侧下肢可完全瘫痪,并扩展至其他区域。
4. ALS伴额颞叶痴呆:患者的首发症状和主要表现可以上、下运动神经元受累为主,也可以认知和精神行为异常为主,随病情发展而出现两个方面均受累的症状和体征。患者常有家族史。
诊断
1.病情进行性发展:通过病史和体格检查,证实病变进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始,在一个区域内进行性发展,并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。
2.临床主要为上、下运动神经元受累表现。至少在1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据,或在2个区域存在下运动神经元受累的证据。下运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查和(或)肌电图检查。上运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查,但上运动神经元受累的表现,常常会被下运动神经元的体征掩盖。
3.根据患者临床表现,选择必要的影像学、电生理或化验检查排除其他疾病导致的上、下运动神经元受累。
治疗
尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早期诊断,早期治疗,尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外(包括利鲁唑、依达拉奉注射液),还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。
预后
ALS生存期通常为3~5年,有10%左右的患者生存期可达10年以上。呼吸肌受累起病的ALS通常进展较快,生存期明显较短。我国ALS患者发病年龄早于欧美、生存期长于欧美,随着经济发展和治疗水平的提高,生存期仍有增加趋势。
参考资料:
1. 中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志,2022,55(06):581-588. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211212-00877
2.蔡正一,崔丽英. 肌萎缩侧索硬化症状前期研究的现状与启示. 中华医学杂志,2021,101(07):520-523. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20200529-01698
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