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成骨不全症(OI)是一种影响一型胶原蛋白的常见遗传性疾病。成骨不全症的后遗症多种多样,但听力损失是一种重要的并发症,46-58%的患者会出现某种程度的听力损失。这种听力损失可能是混合性的,也可能是感音神经性的(SNHL)或传导性的(CHL)。初次发病时的听力损失类型尚未明确。一些研究表明,OI的听力损失最初是传导性听力损失,随着患者年龄的增长,会发展为以感音神经为主的听力损失。这些研究大多集中在成人群体,因为听力损失被认为在患者生命的第二或第三个十年更为常见。尽管如此,一些研究表明,患有OI的儿童患者的听力损失会明显增加。近日,来自美国凯斯西储大学彩虹儿童医院的研究人员确定了OI与儿童听力损失之间的关系。
TriNetx Analytics Network 是一个联合健康研究网络,汇集了全美7800多万名患者的去标识化电子健康记录数据。研究人员在其中查询了18岁或以下诊断为 OI 的患者。本组中诊断为感音神经性听力损失、传导性听力损失或混合性听力损失的患者均被记录。诊断为先天性巨细胞病毒、先天性内耳畸形和噪声性听力损失的患者不在分析之列。
在3256名18岁及以下的OI患者中,10.07%(95% CI:9.06-11.16)有任何形式的听力损失病史,5.71%(95% CI:4.94-6.57)有传导性听力损失,3.01%(95% CI:2.45-3.66)有感音神经性听力损失,1.35%(95% CI:0.98-1.81)有混合性听力损失。研究人员计算了诊断出任何类型听力损失、传导性听力损失、感音神经性听力损失和混合性听力损失的相对风险:分别为5.90(95 % CI 5.32-6.53)、5.08(95 % CI 4.42-5.84)、6.18(95 % CI 5.09-7.51)和13.86(95 % CI 10.33-18.59)。
成骨不全症患者听力损失的风险
这项研究是迄今为止规模最大的一项描述了OI与传导性、感音神经性和混合性听力损失之间的关系的研究。患有OI的儿童患者出现任何类型听力损失的几率几乎是正常人的五倍。每个亚组的风险都明显增加,但传导性听力损失是患有OI的儿童中最常见的听力损失。与对照组相比,风险最高的亚型是混合性听力损失。
原始出处:
Cleveland C, Hayden J, Baglam T, Otteson T. Characterization of hearing loss in pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2024 Jul 6;183:112027. doi: 10.1016/j.ijporl.2024.112027. Epub ahead of print. PMID: 39029312.
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