罕见病是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病，是人类医学面临的最大挑战之一。目前统计出罕见病已超过7000种，全球有接近三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余人。

今日，恰逢端午。端午节是“祛病防疫"的节日。端午时节及节后，气候炎热，蝇虫飞动，毒气上升，疫病萌发。古人常饮雄黄酒、佩戴香包来驱邪解毒。我们今天在这个特殊的日子，一起了解一下几种罕见病，让“罕见”被看见。

化疗输血，甚至要骨髓移植的罕见病，竟然被0.39元一片药救了

4岁的小宇，没满月就被诊断为重度贫血，1岁时由于严重贫血，需要定期输血。1岁3个月时，小宇还可以可行走两三步，但是3个月却发展到双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。

在这期间，小宇父母带着他辗转多地就医，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。但是激素和化疗治疗，还是需要输血，此时，已经花了20万。医生说，药物治疗无效，只能进行骨髓移植。

接下来的日子里，由于免疫力低下，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，小宇成了医院的常客。主治医生介绍了一位儿童康复科主任，主任怀疑再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤是同一个病引起，身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题。在主任的建议下，小宇接受了基因检测，结果提示基因SLC52A2突变，确诊为进行性桥延性麻痹综合征。

医生介绍，这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。

主任查询了国内外文献，只找到2例报道，他决定尝试着为小宇用维生素B2治疗，经过一个月治疗，小宇的红细胞指数神奇地上来了。继续治疗后，红细胞恢复正常，纯红细胞再生障碍性贫血消失，小宇再也不用输血了。原本肌肉萎缩无法站立的小宇，可以走两三步了。

淋雨后发烧，却不是感冒，甚至住进ICU

高中生小星，一次放学时恰逢下大雨，那天他刚好没有带伞，于是冒雨骑车回家。但是第二天，他开始走路摇晃，额头有些烫。当时以为是感冒所以没有在意。后来，在小星母亲坚持下，带着他前往医院就诊。医生怀疑是上呼吸道感染所致的发热，给予药物对症治疗。但是，服药四天后，小星的症状不但没有好转，反而头痛加重、精神萎靡。

转院至上级医院，小星被诊断为结核性脑膜炎。经过对症治疗后，他的症状还是没能得到控制。后来，医生建议转到省医院就诊。

“当时，患者出现意识障碍、嗜睡、呼吸困难、双下肢无力等症状，立即被送进了重症监护室。”接诊医生回忆道。经过颅脑及胸椎核磁共振检查，医生发现小星的脑膜及脊膜有明显强化灶，即存在颅内感染。进一步完善相关检查后，医生最终诊断为自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎。

医生介绍，自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎，是一种自身免疫介导所产生的GFAP抗体所致的星形细胞疾病，是一种中枢神经系统自身免疫性炎性疾病，可累及脑膜、脑、脊髓和视神经等神经系统，对免疫治疗敏感。医生推断，小星自身免疫系统可能存在缺陷，怀疑是长期熬夜、淋雨后抵抗力低下，病毒乘虚而入导致感染，进而诱发了自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎。

由于脑炎早期的临床症状不典型，一般为发热、头痛或全身没劲，容易误诊为感冒。脑炎是急症，不及时治疗，致死率非常高，延误治疗也会导致严重的后遗症。幸运的是，在医院给予免疫球蛋白冲击、抗感染、营养神经及康复等对症治疗后，小星顺利出院。

过去美味的，现在闻起来倒胃口，原来是……

一场新冠过后，有极少数人在痊愈后，可能会在三个月后出现了这样的尴尬：

过去香甜的蛋糕，现在闻起来像臭屎，

咖啡闻起来像发霉的袜子，橙汁有金属味，鸡蛋散发着臭鱼烂虾的味道……

洋葱，咖啡，肉类，蔬菜，牙膏，香水……所有过去带有香味的东西，如今闻起来，都像闻到了腐尸或臭鱼。

这是新冠病毒后遗症之一“嗅觉倒错”。嗅觉倒错是一种常见的与新型冠状病毒肺炎（Covid-19）相关的嗅觉丧失后遗症，发生在初始感染后的平均3个月。

据相关数据统计，如今全球1亿新冠感染者里，大约6.5%的人（650万）会在痊愈后变成“嗅觉倒错”者。一些观点认为，这可能是由于嗅觉神经元修复时“搭错线”，突触重连的时候错过了原本的目标，不慎连上了大脑中为其他气味的保留的位置。

研究表明，嗅觉倒错原因除了Covid-19， 包括：病毒感染后（流感）、头部创伤、神经系统退行性疾病，如阿尔茨海默症以及帕金森病等。另外一些药物，如选择性5-羟色胺重摄取抑制剂，5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，苯二氮类和非苯二氮类镇静剂也会引起。

数据显示Covid相关嗅觉倒错的自发性恢复率很高，但时间跨度从几个月到几年不等。嗅觉倒错，目前没有有效的、有循证医学证据的治疗。

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