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今年8月25日,河南郑州一小区内,一名4个月大的婴儿被高空扔下的烟头烫伤,撕心裂肺的哭声也撕扯着每个人的心。警方随后对事发单元楼的所有住户进行了采血调查并与烟头上的DNA进行了比对。最后,成功锁定了扔烟头的“元凶”。

DNA(脱氧核糖核酸)有“基因指纹”之称,它遍布于人体细胞组织中,作为染色体的重要组分,DNA 中包含了人体生长和组织功能的唯一指令性信息,具有极强的稳定性,一般而言除了同卵双胞胎之外,每一个体的 DNA 都存在特殊差异。
DNA 鉴定技术是一种生物学检测技术,是通过应用分子生物学方法比对所显示的 DNA 图谱的差异性,从而识别个体身份。
线粒体、染色体DNA分别有什么应用?
人体 DNA 有线粒体和染色体之分,其中线粒体 DNA 只能遗传自母亲,并且比较容易发生突变,所以在实际的 DNA 鉴定中,常常通过染色体 DNA 鉴定来辨识个体区别,而将线粒体 DNA 鉴定仅作为一种母系鉴定手段。
DNA鉴定需要鉴定所有的DNA因子吗?
由于无论在人体哪个细胞组织中 DNA 的结构都趋于一致,因此 DNA 鉴定并不需要对人体的全部 DNA 因子予以鉴定,只需选择DNA 链上的某类具有多态性的基因位点进行鉴定就可以获得较为准确的结果。若所鉴定的基因位点其结构不同,则表明这些基因并非指向同一个体,反之如高度吻合则可以判定为同一人。
常见的DNA鉴定技术有哪些?
现阶段较为成熟且应用得比较普遍的 DNA 鉴定技术主要有以下几种:
1、STR 分型鉴定技术
STR(Short TandemRepeat)即短串联重复序列,其基因位点是由长度为 3~7 个碱基对的短串连重复序列组成,这些重复序列广泛分布在人体真核生物基因组中,可作为高度多态性标记,它往往被用于对个体信息、亲子关系等物证的验证。
相比于 DNA 指纹鉴定技术,该技术的多态分型检验更易于操作且具有较高的灵敏性,鉴定结果为细胞 DNA 指纹,该技术可用于对常染色体的鉴定和对性染色体的鉴定。
作为特殊遗传标记的性染色体 STR 分型也是个体识别、亲权鉴定的有效手段。在一个家族中,父系遗传的 Y 染色体 STR 具有检验的一致性,这也是父系亲权鉴定的重要依据。同时通过对男性个体混合物的检验分析,还可以追溯父系迁移历史,理清同一父系家族关系,以及判定无名男尸身源等。X 染色体 STR 分型一般用于亲子鉴定,作为辨别直系亲属关系的手段之一。
2、线粒体 DNA 鉴定技术
在人体组织和细胞中大量分布着线粒体 DNA,它是一种位于人体细胞核之外的重要遗传物质,它以双链环状结构形式出现,包括非编码区和编码区两个部分。
该技术的实现通常需要联合荧光测序技术并使用 DNA 测序仪等先进设备,既能用于对用血、组织等基本检材的检验,也能对毛发、指甲、皮肤组织等特殊检材进行检测。高排除率及高灵敏性是线粒体 DNA 鉴定技术的突出优势,可以使用计算机软件对其测序结果进行分析并长期保存,同时基于其母系遗传特点,可以对埋藏多年的骨骸进行直系亲属样本比对,从而确定死者身份。
3、DNA 检验技术
DNA 鉴定以检验技术为主,包括人的性别检验和血型检验。
用于性别检验的主要技术方法是通过检测 Amelogenin 基因座来鉴定性别。 Amelogenin 基因是一种细胞外基质蛋白,它产生于人体牙齿萌芽阶段,该基质蛋白中包含在人的 X、Y 染色体中,仅有长度上的部分差别。根据 X、Y 同源的 Amelogenin 基因第一内含子在 X 染色体上有 6bp 缺失的特征,可以快速、准确地来鉴定性别,目前该技术已经被广泛应用于法医、考古、 产前诊断等领域。
以 PCR 为依托的 ABO 和 MN 血型检验,具有作为特殊物证来使用的较高价值,它打破了传统血清方法对微量痕量血迹检验无效的情况。除使用 PCR 酶切技术外,当今 ABO 基因分型法,已经新增了引物消耗法、直接测序法及特异性引物扩增法等,检验速度及结果质量更高。
Y染色体在DNA鉴定领域有什么独特的作用吗?
Y-DNA 基因是以单倍型的形式独立地由父亲遗传给儿子的方式进行传递,呈现单倍父系遗传特征。Y-DNA 检测技术是近年来兴起的一项刑事侦查新技术,被列为刑侦“黑科技”之一。
2023年8月23日),美国国立卫生研究院 Adam M. Phillippy 团队在 Nature 在线发表题为“The complete sequence of a human Y chromosome”的研究论文,该研究揭示了来自HG002 基因组的人类 Y 染色体的 62,460,029 个碱基对的完整序列(T2T-Y)。
同一时间,美国杰克逊基因组医学实验室Charles Lee团队在Nature上发布了题为“Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation”的文章。该研究揭示了跨越 182,900 年人类进化的 43 条 Y 染色体的从头组装,对其遗传和表观遗传变异和组成进行了全面分析,报告了人类Y染色体在大小和结构方面的显著多样性。
两篇文章共同揭示了Y染色体的组装和整体结构,使得人类获得Y染色体的完整序列,填补了人类基因组“空白”。随着人类 Y 染色体完整序列的问世,Y-DNA 不论是在刑侦领域,还是在医疗领域都将会有更多的应用。
参考文献:
[1]黄灼权,彭斌勇.常见DNA鉴定技术及在刑侦案件中的应用研究[J].法制博览,2022(13):101-103.
[2]Sergey Nurk et al. ,The complete sequence of a human genome.Science376,44-53(2022).doi:10.1126/science.abj6987
[3]Rhie A, Nurk S, Cechova M, et al. The complete sequence of a human Y chromosome [published online ahead of print, 2023 Aug 23]. Nature. 2023;10.1038/s41586-023-06457-y. doi:10.1038/s41586-023-06457-y
[4]Hallast P, Ebert P, Loftus M, et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation [published online ahead of print, 2023 Aug 23]. Nature. 2023;10.1038/s41586-023-06425-6. doi:10.1038/s41586-023-06425-6
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