图1 男，26岁。Rosai-Dorfman病 a, b术前CT及MRI显示右侧中颅窝及右侧岩斜区占位性病变，跨越岩骨，累及海绵窦、鞍区及上斜坡，侧方向下方延伸达到中颅窝底；c. MRI术后1周复查病变完全切除；d. MRI术后3年复查病变无残留及复发；e. 病理结果窦组织细胞增生，伴有淋巴细胞和浆细胞浸润（HE×100）

Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease，RDD)是一种良性自限性罕见病，以窦组织细胞增生伴淋巴结肿大为特征，病因不明，累及中枢神经系统的RDD十分罕见。本文报告1例颅内外沟通性RDD，并进行文献复习。

病例报告

患者男，26岁。主因"间断性头痛2年，右侧面部麻木1．5年，视力下降1个月"入院。入院全身体格检查未见明显异常，未及浅表淋巴结肿大，神经系统检查提示右耳听力下降，右侧三叉神经第1、2、3支配区域浅感觉减退。

常规实验室检查和胸部X线片结果未见异常。头部CT及MRI提示右侧中颅窝及右侧岩斜区占位性病变，均匀一致强化；右侧岩斜区病变跨越岩骨，累及海绵窦、鞍区及上斜坡，侧方向下方延伸达中颅窝底，呈哑铃形，与硬膜关系密切；左侧病变较小，紧邻海绵窦(图1a，b)。

完善术前检查后，行右侧额颞断颧弓右中后颅窝颞下窝病变切除术。术中见肿瘤位于硬膜外，色黄质硬，边界清楚，血供丰富，充满右侧海绵窦，向右颞下窝及后颅窝生长，分块全切除病变。患者术后右侧面部麻木未见明显改善。

1周后复查MRI显示病变切除满意(图1c)。随访38个月，患者头痛症状消失，右侧面部麻木同术前，双眼视力较术前无明显变化，无眼球突出，MRI检查无肿瘤复发(图1d)。术后病理结果窦组织细胞增生，伴有淋巴细胞和浆细胞浸润，诊断为RDD(图1e)。

讨论

1．疾病特征：RDD在1969年由Rosai和Dorfman首先报道，病因和发病机制不明，可能与自身免疫系统异常相关，常见于30~40岁的成年人，男：女约为1：1．71，约有43％发生于结节外，可见于皮肤、眼眶、鼻咽、呼吸道、胃肠道、骨骼和腺体组织，也可见于中枢神经系统等。

结节外病灶可以为本病的惟一首发病灶，Andriko等、陈明宇等分别报道11例和4例原发于神经系统脑实质外RDD，均无其他实质器官受累。本病发病缓慢，主要临床表现为广泛性、无痛性、周围淋巴结肿大，尤其是颈部淋巴结肿大，可伴有发热和体质量下降，实验室检查可有血沉增高。

2．中枢神经系统RDD：本病423例登记的病例中，累及中枢神经系统为21例，仅占4％，非常罕见。其可见于中枢神经系统的任何部位，如镰旁、鞍区、小脑幕、斜坡等部位，常为单发，但也可多发，特别是复发病例；多位于脑实质外，但也可位于脑实质内。临床表现常缺乏全身症状，表现为头痛、癫痫及神经受压症状或局部病灶压迫症状，诊断困难。

本例为右侧三叉神经损害症状，无发热、淋巴结肿大等全身其他系统及器官症状；影像学检查病变位于脑实质外，于右侧中后颅窝及右侧岩斜区，诊断非常困难。

3．诊断与鉴别诊断：中枢神经系统RDD，影像学表现为不规则形状，一般为脑实质外、沿颅底硬脑膜发展的病变，可位于大脑凸面或颅底任何部位，诸如前、中、后颅底及脊髓的各个节段。CT表现为分叶状不规则形状的中一高密度影，均匀强化，可浸润骨组织，一般无钙化。

MRI呈T1等或稍低信号，T2等或稍高信号，周围可出现水肿信号；由于其与脑膜关系密切，在增强扫描上也可呈现出类似"脑膜尾征"的假像，但强化程度明显高于脑膜瘤，与周围的硬膜一致，因此常被误诊为脑膜瘤等，此外还需要与颅内浆细胞肉芽肿、淋巴瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症相鉴别。本例MRI表现为右侧病灶均匀强化，侵入蝶窦，跨越岩骨生长，呈哑铃型，与脑膜瘤鉴别困难。

4．病理特征：本病的确诊依赖病理诊断。肉眼观察，病变为分叶状，黄白色，质地坚韧，有时呈囊实性，囊腔内充满黄白色黏蛋白样物质。镜下主要特征是窦组织细胞增生，伴有淋巴细胞和浆细胞浸润，偶也可见嗜酸性粒细胞。

文献认为，窦细胞增生来源于外周异常激活的巨噬细胞；另一个特征性表现是一伸入现象，即可见窦组织细胞内吞噬淋巴细胞及浆细胞，有时甚至可以是红细胞等。结节外的RDD与对应的结节内者稍有区别，淋巴细胞伸入现象并不十分常见，但可以认为是RDD的特征性表现。

由于窦细胞起源特征，免疫组织化学常发现窦组织细胞S100和CD68阳性，CD1a为阴性，这可与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相鉴别。本例病理显示为窦组织细胞增生，伴有淋巴细胞和浆细胞浸润，支持RDD诊断。

5．治疗策略：对于中枢神经系统的RDD而言，因其常有颅内压增高及病灶局部压迫症状，最佳的治疗方法为手术治疗。手术一方面可以减压，解除神经系统受压和缓解颅高压等，另一方面能进行病理学检查确诊。

文献报道，在未全切除的情况下，RDD术后复发率较高。对于复发或未全切的病例，术后予以激素辅助治疗和(或)化疗。Wang等报道2例术后复发病例，予以低剂量放疗和激素治疗，长期随访患者的神经系统症状得到明显改善，局部病变也明显缩小。

文献报道对皮肤RDD用Imatinib及Rituximab治疗，疗效较好，但目前没有化疗药物应用于中枢神经系统RDD的报道。也有作者认为，目前的化疗及激素治疗的效果并不明确，对于原发病灶而言，仅行姑息性手术是最佳的治疗方法，根据术后随访及病情变化来决定下一步治疗策略。

本例手术全切病变后，术后未行放射治疗和化疗，亦未行激素治疗，随访38个月，患者的生活质量无明显影响，颅内病变无明显复发迹象，影像学检查显示右侧鞍旁病灶无复发。综上，神经系统RDD最佳治疗方法为手术全切除及长期随访，预后较好，如有复发迹象可考虑激素、放疗、化疗等辅助治疗。

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