皮肤疾病与恶性肿瘤的关联一直是皮肤领域的研究热点，部分皮肤病可作为恶性肿瘤的副肿瘤现象，为早期肿瘤筛查提供重要线索。棘状角化病是一种罕见的皮肤角化异常性疾病，其典型临床表现为手掌和/或脚底出现大量针尖大小的角质栓，病因及发病机制尚未完全明确。既往研究表明，棘状角化病常作为副肿瘤现象与多种恶性肿瘤相关联，包括黑色素瘤、血液系统恶性肿瘤、乳腺癌、肾癌及胃肠道恶性肿瘤等，这提示棘状角化病的出现可能预示潜在恶性肿瘤的存在，临床需对此类患者提高警惕。

乳腺外Paget病是一种少见的皮肤恶性肿瘤，好发于生殖器、肛周等富含顶泌汗腺的区域，临床表现多为边界不清的红斑、浸渍性斑块，易被误诊为湿疹等良性皮肤病，延误治疗时机。在本研究之前，尚无棘状角化病与乳腺外Paget病相关联的报道，两者的潜在关系为皮肤领域提供了新的研究方向。

本研究报告首例棘状角化病与乳腺外Paget病相关联的病例，通过对该病例的详细分析，探讨棘状角化病与乳腺外Paget病之间的潜在关联，明确棘状角化病作为乳腺外Paget病副肿瘤现象的可能性。同时，基于病例特征及既往研究基础，为临床实践提供指导建议，强调对棘状角化病患者进行全面皮肤检查，提高恶性肿瘤的早期诊断率。

病历介绍

1名70多岁女性患者，因手掌无症状增生就诊于梅奥诊所皮肤科。首先对患者进行全面的病史采集，包括症状发生时间、进展情况及家族史等。该患者主诉手掌无症状增生，病程持续1年，无类似疾病家族史。随后进行详细的体格检查，重点关注皮肤病变特征，发现患者双侧手掌存在大量1-2mm、边界清晰的棘状角化丘疹，符合棘状角化病典型表现；同时左侧生殖器皱褶至左侧大阴唇区域存在红斑、浸渍性斑块，为后续诊断提供关键线索。

为明确诊断，对患者左侧生殖器皱褶区域的皮肤病变进行活检，病理结果证实为乳腺外Paget病。为排除肿瘤转移及其他系统性疾病，进一步开展多项辅助检查，包括淋巴结活检、经阴道超声、胸部X线、乳腺摄影及结肠镜检查等，所有检查结果均无异常。

结合临床症状、体格检查及辅助检查结果，患者被确诊为原发性乳腺外Paget病，无转移迹象。治疗采用多学科协作模式，首先通过Mohs显微外科手术清除病变外周边缘，次日由妇科肿瘤团队及整形外科团队联合切除中央病变部分并进行重建。

本研究首次报道了棘状角化病与乳腺外Paget病的关联病例，证实棘状角化病可作为乳腺外Paget病的副肿瘤现象存在，进一步支持了棘状角化病与恶性肿瘤的密切关系。研究强调，临床医师在遇到棘状角化病患者时，应常规进行全面的皮肤检查，尤其是生殖器、肛周等乳腺外Paget病好发区域，以早期发现潜在的皮肤角化异常性疾病，改善患者预后。同时，该病例为深入研究棘状角化病与恶性肿瘤的病理生理机制提供了新的临床依据，提示两者可能存在共同的分子或免疫调控异常，值得后续基础研究进一步探索。

原始出处

ImhofRL,TrischmanT,TekinB.SpinyKeratodermainAssociationWithExtramammaryPagetDisease.MayoClinProc.PublishedonlineAugust2,2025.doi:10.1016/j.mayocp.2025.05.018

Tags： Mayo Clin Proc：从罕见病例到临床警示！首例棘状角化病与乳腺外Paget病的关联研究