心脏淀粉样变性（CA）是一种因异常折叠的淀粉样蛋白（主要为转甲状腺素蛋白或免疫球蛋白轻链）沉积于心肌所致的浸润性心肌病，是心力衰竭伴射血分数保留（HFpEF）的重要病因之一。随着针对转甲状腺素淀粉样变性的治疗手段如塔法米酸等陆续问世，及早准确诊断成为改善患者预后的关键。传统筛查依赖临床表现、电图、及多参数超声特征，在面对表型重叠和疾病早期诊断时表现受限，存在检出率不足与误诊风险等问题。技术成熟的Tc-99m焦磷酸盐显像及组织活检虽能确诊，但成本高、侵入性强，不适合广泛筛查。

鉴于超声心动图具有低成本、无创及广泛可及性，被视为心脏淀粉样变性筛查的首选手段，但目前基于形态学和功能学指标的传统诊断指标敏感性和特异性均不理想。人工智能特别是深度学习在医学影像识别上的优势，为提升超声在CA早期筛查中的效能提供了新途径。

发表于European Heart Journal杂志的一项研究，围绕心脏淀粉样变性的诊断难题，构建了一种基于深度学习的人工智能（AI）模型，利用仅一段心尖四腔心超声视频数据，实现对CA的快速筛查与鉴别诊断。研究团队整合了2612例训练样本（52%为CA），并在18个全球多中心站点中，对597例CA患者与2122例对照进行大规模外部验证。该模型有效区分了淀粉样变性与肥厚性心肌病、高血压性心肌肥厚等表型相似疾病，且优于传统临床评分措施，具有潜在变革心脏淀粉样变性早期诊断路径的价值。

本研究依托多个国际顶尖医疗中心及企业合作，体系化构建训练与验证集。训练集共计2612例，涵盖607例AL型CA、544例野生型转甲状腺素型（ATTRwt）与198例遗传性转甲状腺素型（ATTRv）。对照组包括患有肥厚型心肌病（HCM）、主动脉瓣狭窄（AS）、高血压性左心室肥厚、HFpEF及MGUS的患者。所有影像均采集自心尖四腔视图择单个时段视频片段。

采用五折交叉验证的3D卷积神经网络（CNN）模型集成方法，挖掘影像时间序列中的微妙表征特征；应用不确定性检测机制提高模型稳定性，对不确定病例予以“无诊断”输出，避免错误引导。外部验证涵盖全球18个站点2719例病例（含597例CA，2122例对照），并设置Tc-PYP转诊患者及匹配亚组以严控混杂因素。

研究结果

AI模型在外部验证集中（排除模型不确定预测后，占总样本86.6%）显示出极佳的判别能力，整体AUROC为0.93（95% CI 0.92–0.95），敏感度为85%（81.2%–88.3%），特异度为93.1%（91.7%–94.5%），阳性预测值78%，阴性预测值95.6%。不同CA亚型表现稳定，AL型、ATTRwt型及ATTRv型敏感度分别为84%、85%和86%。

对于临床Tc-PYP核素骨扫描的转诊亚组（n=347，CA患病率23%），模型AUROC为0.86，敏感度77%，特异度86%；在按年龄、性别及壁厚匹配的亚组（n=570）中，AUROC达0.92，敏感度84%，特异度91%，进一步体现了模型的持续有效性和临床价值。

此外，研究将AI模型与两种已发表的临床评分系统——转甲状腺素CA评分（TCAS）与壁厚评分（IWT）做了直接比较，发现AI模型具有更优的综合性能。具体而言，在符合老年HFpEF及壁厚≥12mm的患者子集里，AI的AUROC为0.93，显著高于TCAS(0.73)和IWT(0.80)。敏感度和特异度在三法中呈现理想平衡，且AI模型在决策曲线分析中展现唯一净临床获益。

图1 AI模型对心脏淀粉样变性的判别力与预测概率校准情况

图2 AI模型与临床评分系统比较分析

图3 基于AI模型和传统评分的骨扫描转诊决策效益比较

研究意义

这项研究突破了现有CA筛查手段的局限，证明了单一标准心尖四腔超声视频足以构建高效、准确且泛化性良好的AI模型，在不同人种、不同医疗中心及多种设备条件下均表现出稳健诊断性能。AI模型不仅具备临床可行性，能极大提升基层诊断能力，降低过度诊断与漏诊风险，还能优化稀有病诊疗流程，避免患者因诊断艰难而错失有效治疗时机。

显著优于现有临床评分系统的表现，进一步映射出深度学习技术在解读复杂心肌结构动态异常中的优势。对医疗资源有限地区尤具意义，有助于实现早期识别CA患者，促进精准医疗。

然而，研究也提示，AI模型在确定病例间仍存在不确定输出，提示临床应用中需结合患者综合评估，谨慎解读。未来需开展前瞻性临床试验以评估模型实际应用效果、成本效益及伦理合规问题。

原始出处

Slivnick JA, Hawkes W, Oliveira J, et al. Cardiac amyloidosis detection from a single echocardiographic video clip: a novel artificial intelligence-based screening tool. Eur Heart J. 2025;00:1–12. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf387

Tags： European Heart Journal：基于超声心动图的 AI 模型实现心脏淀粉样变性快速精准筛查，性能优于传统评分