2021年9月25日，“罕见病全球药物信息平台”启动会在北京阿里中心圆满落幕。该平台由博鳌乐城罕见病临床医学中心和阿里健康携手打造，旨在通过搭建线上线下一体化的健康服务平台，解决罕见病患者一直存在的境外创新治疗药物“找不到、用不上”这一难题。

启动会现场

首批上线的创新罕见病药品有22个，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶、阿法诺肽等国内暂无的药品。用户只需在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，按要求成功提交基础信息后，便可享受到平台的相关服务。

据世卫组织统计，中国已知罕见病约1400余种，罕见病患者约2000万，其中近半数为儿童患者。“无药可用是国内罕见病治疗的痛点之一。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员、中国财政科学研究院副研究员朱坤说，“目前中国仍有17种罕见病的患者面临‘境外有药、境内无药’的困境。”在此背景下，罕见病药物可及性问题亟待改善。

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称“博鳌乐城先行区”）作为目前全国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”，截至目前已实现进口特许药械品种175种。这些药械集中存放保税仓内，全过程可监控、可追溯，还配备了医生对患者进行治疗管理、跟踪随访，确保患者用药健康、安全。

博鳌乐城先行区管理局副局长吕小蕾表示，博鳌乐城先行区的“先行先试”政策，使得国外获批但中国尚未获批的“孤儿药”可以在博鳌乐城先行区使用，让中国患者能够尽早使用国际创新药物疗法延缓或治愈疾病。同时，随着9月15日海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、海口海关三部门联合发布《进一步优化监管服务支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区高质量发展若干措施》，临床急需进口药品医疗器械审批流程将进一步简化，患者在博鳌乐城先行区就医用药会更加便捷。“期望通过博鳌乐城先行区和阿里健康此次携手，有效聚合优质资源，提供罕见病全球寻药的专项保障，造福更多国内罕见病患者。”吕小蕾说道。

在阿里健康资深副总裁马立看来，信息不对称是医疗行业面临的痛点，罕见病由于发病率低、症状复杂、诊断困难，导致药品相关信息难以快速获得。“罕见病全球药物信息平台是多方为罕见病支持体系建设做的有效探索，阿里健康希望通过互联网技术打通罕见病就医、用药环节，帮助患者更好地接受治疗、走向社会”。马立说道。

香港维健医药集团创始人、董事长兼CEO王威表示，以患者为中心是我们不变的初心，维健医药一直在探索和解决国内罕见病患者“用药最后一公里”的问题。此次罕见病全球药物信息平台的上线让用药可及性触达更多的罕见病患者及家庭，更有效地做到了解患者用药之急。希望能通过该平台，让更多罕见病患者获益。

博鳌乐城罕见病临床医学中心主任肖丽提到，中心将根据罕见病全球药物信息平台收集的患者需求，通过博鳌乐城先行区“先行先试”的政策让急需的药械落地，加速引入中国市场，以惠及更多的罕见病患者。

罕见病全球药物信息平台将依托阿里健康在互联网技术、人工智能、云计算等领域的能力，以及博鳌乐城罕见病临床医学中心在罕见病药品资源、诊疗服务、专家等方面的资源，探索更多“互联网+医药”的创新模式，推动我国罕见病事业发展的同时，为罕见病患者提供更多智慧化的医疗解决方案。

罕见病报告

2018年全球罕见病用药市场规模为1310亿美元，以12.3%的年度复合增长率快速增长，预计2024年达到2420亿美元。罕见病用药市场增速是同时期非罕见病用药市场增速（6%）的2倍，预计到2024年，其在处方药市场中的占比将首次突破20%。

据塔夫茨大学药品研发研究中心统计，2015年罕见病用药临床试验数共766个，到2018年增长为942个，年增长率8.9%。在罕见病用药的新临床试验中，约84％临床试验处于I期和II期开发阶段。罕见病用药II期和III期临床试验的增长率超过12%，超过I期临床试验增长率的两倍，预示着罕见病用药研发投入逐见成效。

一．国内罕见病领域产业发展现状

（一）政策动态

2018年5月，官方首次颁布了《第一批罕见病目录》，共统计了121种疾病，加强国家对罕见病的管理。

2019年2月，国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，也鼓舞了国内药企的信心，促使了药企加大对罕见药的研发投入，我国罕见病用药产业逐渐起步。（下图为罕见病减税药品清单）

根据《2019中国罕见病药物可及性报告》显示，目前已经在中国上市且有罕见病适应症的药物有55种，其中仅29种罕见病药物被纳入医保，涉及18种罕见病，9种罕见病药物享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应症，患者使用时无需自付。目前，更多的罕见病药物出现在了医保谈判目录中，未来完善的支付体系会大大活跃国内罕见病用药市场，让更多国内药企愿意在罕见病用药研发上投入资金，患者有药可用。

对于未在临床境外已上市的全球新药，2019年9月30日，国家药监局综合司公开征求《药品注册管理办法（修订草案征求意见稿）》，其中针对临床急需境外已上市罕见病用药获准进入优先审评程序的审评时限为60个工作日。本次明确了优先审评审批完成时间，极大加速了罕见病药物上市时间。

2019年11月8日，国家药监局药审中心发布关于再次公开征求《临床急需药品附条件批准上市技术指导原则》意见的通知，其中明确治疗罕见病的临床急需药品，境外已批准上市或境内已有临床数据显示其疗效并能预测其临床获益的，可申请附条件批准上市。

（二）罕见病药物研发困境

近两年，在国家政策的鼓励下，罕见病药物研发、诊治规范和患者关怀越发受到重视。我国罕见病领域药物研发起步晚，无论在新药研发还是临床治疗都面临诸多挑战。

1.基础研究相对薄弱，转化能力不足

中国尚处于创新转型期，新药研发能力薄弱。陈凯先院士在张江科技评论“我国新药研发正在迎来新的发展机遇”中提到：“基础研究薄弱，缺乏原始性的创新和核心技术，是我国药物研究和医药产业发展长期受制于人的根本原因”。我国在基础研究投入时间短，经费少，与国外差距甚大，且转化能力不足。

从国际比较看，根据美国国家科学基金会(NSF)发布的《2018科学与工程指标》(2018 Science&Engineering Indicators)4，我国基础研究经费投入力度与世界科技强国相比存在明显不足，总量仅相当于美国的四分之一，基础研究经费占R&D经费比例略高于5%，远低于美国(16.9%)、英国(16.9%)、日本(11.9%)、法国(24.4%)等世界科技强国。

2.我国罕见病药物临床研究单位数量少、经验缺乏

目前，我国药物临床试验机构总数已超700家，但能够开展罕见病药物临床试验的研究中心却很少，且既往参与罕见病药物国际多中心研究经验也很少。根据药物临床试验登记与信息公示平台统计，境外企业在我国开展国际多中心的临床试验仅有40项（公示日期2014年-2019年7月，以登记号计），参与研究的临床机构主要集中在北京、上海等医疗资源集中的城市。其中，参与过10个以上临床试验的机构有3家：北京协和医院（20项）、上海市科医院（14项）、四川大学华西医院（12项）；多数机构仅参加1项或2项，如安徽省立医院、江苏省人民医院、山东大学齐鲁医院等省会城市三甲医院。

3.我国罕见病药物研发技术细则缺失

我国虽陆续发布了一系列鼓励罕见病用药的研发政策，但临床研究方面仍面临诸多问题。我国尚未对罕见病药物提供单独的监管标准，借鉴欧美日等发达国家罕见病药物研发的经验和相关指导原则是现阶段我国研发企业开展罕见病药物研发的主要方向。由于罕见病的特殊性，特别是危及生命的急危重症罕见疾病无药可用的情况，灵活的进行科学评价是各国均采用的一种方式。减免临床是罕见病临床研究重要的一项考虑。如在美国，用于Prader-Willi综合征的治疗一种生长激素，当时仅凭15例临床试验就申请上市。

4.“国外有药，国内无药”

全球领先的罕见病药物生产巨头，在中国上市的罕见病药品数量少之又少，市场“不确定”是很大的障碍。

来源：美通社 Alison 行舟Drug

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