炎症性肌纤维母细胞瘤（IMT）是一种罕见的间叶源性肿瘤，以肌纤维母细胞增生伴炎症浸润为特征，常见于肺部，但结肠直肠部位在儿童中极为罕见。目前关于儿童结肠直肠IMT的文献多为孤立病例报告，缺乏对其临床表现、诊疗策略及预后的系统性分析。由于该肿瘤可能表现为非特异性腹部症状（如腹痛、肠梗阻），易与其他疾病混淆，且存在复发风险，亟需整合现有证据以优化临床管理。本研究旨在通过系统综述，全面分析儿童结肠直肠IMT的流行病学特征、诊断方法、治疗选择及长期预后，并结合一例新增病例，为临床实践提供循证依据。

本研究遵循PRISMA指南，系统检索了自数据库建库至2025年1月的MEDLINE（通过PubMed）、Embase、Cochrane、Web of Science及Google Scholar等电子数据库，采用“inflammatory myofibroblastic tumor”“pediatric”“colorectal”等MeSH术语及自由词组合策略，辅以参考文献追溯。纳入标准为年龄≤18岁、明确结肠或直肠来源的IMT病例，需提供详细诊疗及随访数据；排除非英文文献、综述及数据不全的研究。两名研究者独立筛选文献、提取数据，使用标准化表格记录人口学特征、肿瘤部位、术前检查、治疗方式及预后，并通过Rayyan平台进行一致性校验，争议由第三位研究者裁决。新增病例数据依据CARE清单采集。统计分析采用描述性方法，连续变量以均值（范围）表示，分类变量以百分比呈现。鉴于纳入研究多为病例报告，未进行传统偏倚评估，但通过改良GRADE框架评价证据质量，关注研究设计、结果一致性及精确性。

共纳入39项研究（含23例个案报告、18例系列病例及12项回顾性队列），涵盖53例儿童结肠直肠IMT（含本中心1例）。结果显示：① 人口学特征：平均确诊年龄7岁（3月龄-17岁），男女比例接近（26女 vs. 25男），病例多来自亚洲（49%）和欧洲（32%）；② 肿瘤部位：直肠（27%）与升结肠（24%）最常见，其次为横结肠（12%）及乙状结肠（12%）；③ 临床表现：腹痛（54%）、胃肠道出血（29%）、发热（21%）为主，15%病例出现肠梗阻，7例合并肠套叠；④ 实验室异常：贫血（62%）、ESR升高（35%）及CRP阳性（31%）多见；⑤ 诊断挑战：术前活检确诊率仅45%（5/11例），Tru-cut活检较优；⑥ 治疗与预后：98%病例接受手术切除（腹腔镜占4例），局部复发率11%（5/45例），无远处转移。2例复发患者经NSAIDs或ALK抑制剂治疗后无瘤生存，1例因术后脓毒症死亡。随访中位时间38个月（3-181月），复发多发生于术后2月内（3例）或18月后（1例）；⑦ 新兴疗法：3例使用NSAIDs（1例成功），ALK抑制剂（如Crizotinib）在ALK阳性病例中显示潜力，但证据有限。

儿童结肠直肠IMT病例解剖部位分布（n=41）

本系统综述表明，儿童结肠直肠IMT临床表现多样，术前诊断困难，完全手术切除（阴性切缘）是主要治愈手段，术后局部复发率低（11%），但需警惕迟发复发。实验室异常以贫血及炎症标志物升高为特征，影像学检查需与结肠癌鉴别。尽管ALK抑制剂与NSAIDs等非手术疗法在部分病例中有效，其适用性及疗程仍需进一步验证。研究局限性包括纳入文献异质性高、样本量小及随访标准化不足。未来需建立国际登记系统，推动多中心合作以优化诊疗策略。临床实践中，建议对高危病例（切缘阳性、肿瘤>5cm）实施长期影像学监测，并探索分子靶向治疗的精准应用。

原始出处：

Elhalaby I, Koura O, Elhalaby R, Zeina W, Shareef M, Elhalaby E. Inflammatory myofibroblastic tumors of the colon in pediatrics: clinical presentation, management, and outcomes-A case report and systematic review of literature. Int J Colorectal Dis. 2025 Apr 15;40(1):94. doi: 10.1007/s00384-025-04869-y. PMID: 40234278; PMCID: PMC12000112.

Tags： Int J Colorectal Dis：儿童结肠直肠炎症性肌纤维母细胞瘤的临床特征及最佳治疗策略