近年来，人工智能技术在医学影像分析中的应用显著改变了诊断流程，提升了效率和标准化水平。然而，人工智能模型的训练通常需要大量数据，尤其是在使用深度学习等复杂技术时。这一需求使得某些医学领域，如罕见病诊断，难以充分受益于人工智能的优势，因为罕见病的低发病率导致可用数据稀缺。     本文以VI型胶原蛋白相关的先天性肌营养不良症（COL6-CMD）为例，探讨了在数据有限的情况下，如何通过合理的策略成功应用人工智能技术进行诊断。COL6-CMD是一种罕见的神经肌肉疾病，其临床表现多样，从轻型的Bethlem肌病到严重的Ullrich先天性肌营养不良症不等，诊断过程复杂且耗时。传统的诊断依赖于多学科团队的临床检查、基因检测和组织学图像分析，而人工智能的引入有望提供更高效和客观的诊断方法。   研究团队采用了两种主要的人工智能策略：经典机器学习和现代深度学习。机器学习部分基于特征提取和分类器的组合，特征提取包括手工设计的特征和预定义的纹理特征（如局部二值模式和梯度直方图），分类器则选用了支持向量机、随机森林和加权k最近邻算法。手工特征虽然具有可解释性，但分类效果较差，

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