5岁的小琳在过去两个月反复高烧，每次体温可达39～40℃，但退热后精神尚可。家人一开始以为是感冒或病毒感染，带她去了多家医院，做了无数次血常规和CRP检查，结果提示白细胞升高、血沉快，被多次误诊为“病毒感染”“支气管炎”，接受抗生素治疗却始终不见好转。

与此同时，小琳开始出现不明原因的淡粉色皮疹，且常在发热时加重，热退后自行消失。近期，她又开始诉说膝盖和手腕疼痛，早晨起床时尤其明显，有时甚至无法独立站立。家属焦急万分，再次带她就诊于儿童风湿免疫科。

经过详细病史采集与实验室检查，发现小琳血清铁显著下降、肝酶升高，且血清铁蛋白水平异常升高。结合典型的“quotidian fever”（每日高热）、皮疹和关节炎表现，最终被诊断为全身型幼年特发性关节炎（SJIA），这是一种罕见但潜在严重的自身炎症性疾病。

什么是SJIA？

幼年特发性关节炎（JIA）是一组16岁前起病，病因不明，以慢性关节炎（持续6周或以上）为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的全身性疾病，并除外其他原因所致。全身型幼年特发性关节炎（SJIA）起病时以弛张热为突出表现，病程中可出现关节病如白细胞介素（IL）-1、IL-6和IL-18等的过度分泌是SJIA疾病初始阶段的主要免疫学特征，无自身抗体。SJIA 易并发巨噬细胞活化综合征（MAS），其可危及生命。

临床表现

发热、皮疹、关节炎是SJIA三大主要的临床表现。

（1）发热：是SJIA的主要特点，通常先于其他表现，每天体温波动范围36～41℃，骤升骤降，高热时可伴寒战、乏力、肌肉疼痛等全身症状，热退后活动如常。

（2）皮疹：部分患儿可出现皮疹，其特征为发热时出现，随着体温下降而消退。皮疹呈淡红色斑疹，可融合成片，以胸部和四肢近端多见，一般没有色素沉着；

（3）关节炎：可出现在病程的任何时期，大多数患儿先有发热后出现关节病变，膝、腕和踝关节最常受累。

（4）浆膜炎：可伴心包炎和（或）胸膜炎和（或）腹膜炎，多数无明显症状；

（5）肝、脾、淋巴结肿大：可单独或合并出现，通常为轻、中度增大，巨大的肝、脾罕见；（6）其他：肺动脉高压、间质性肺部病变（LD）和实质性LD，一过性冠脉扩张、心肌受累和心内膜炎，生长发育迟缓和贫血等；

（7）巨噬细胞活化综合征（MAS）：MAS是SJIA的严重并发症，多数以持续高热为首发症状，病情快速进展，出现肝脾肿大、出血倾向和中枢神经系统受累等症状，可危及生命。

治疗

临床中主要治疗药物包括：非甾体抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素（GC）、生物制剂（IL-1拮抗剂、IL-6拮抗剂、肿瘤坏死因子-α拮抗剂）和化学合成类的改变病情抗风湿药（DMARDs）等。

转归与预后

按疾病活动与缓解过程的不同，SJIA可分为单一周期发作、活动与缓解交替和慢性进展性3种病程，其中慢性进展性病程患儿往往有明显关节炎症。近半数SJIA患儿起病10年后仍有活动性关节病变，致残率高。

MAS、肺动脉 高压等并发症可导致患儿死亡。SJIA不良预后因素包括：病初6个月内持续发热、关节炎、早期出现髋关节炎、需要应用GC控制疾病、血小板和D-二聚体持续升高等，年龄＜18个月起病的SJIA患儿预后也较差。早期诊断、规范治疗和达标治疗有助于改善预后。

参考资料：

[1]周纬,赖建铭,唐雪梅,等.全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识（2023年版）,中国实用儿科杂志,2023,38(05):327-334.

[2]Yasin S，Fall N，Brown RA，et al. IL-18 as a biomarker linking systemic juvenile idiopathic arthritis and macrophage activation syndrome［J］.Rheumatology（Oxford），2020，59（2）：361-366.

Tags： 反复高烧、皮疹、关节痛？5岁女童被误诊为感染，真相竟是罕见自身免疫病！