患者信息：

女，60岁，患者自诉1天前无明显诱因出现腹痛，以下腹部为著，呈陈发性钝痛，伴恶心、呕吐，呕吐1次为胃内容物，伴纳差，无反酸、烧心，无发热、胸痛，无心慌、胸闷等，症状持续不缓解。

大体标本：

肠管一段，长16cm，一端外口直径4cm，另一端外口直径5cm，距一端切缘6cm，另一端切缘11cm处见肠管破裂，破裂口处黏膜见一肿物，带蒂突向肠腔，肿物大小3.2×3×2.3cm，切面灰白，质韧，实性。

镜下所见：

肿物表面黏膜缺失糜烂，见部分残留的黏膜上皮，肿物位于黏膜下，与周围正常黏膜上皮分界清楚，中等密度的肿瘤细胞交织状排列，呈梭形/短梭形，间质见增生的血管，肿瘤细胞围绕血管呈特征性的洋葱皮样结构，间质疏松水肿，纤维胶原化，并可见多量炎细胞浸润，以嗜酸性粒细胞为主。

低倍镜 肿瘤位于粘膜下，表面粘膜糜烂缺失，仅见少量残留腺上皮

肿瘤细胞编织状排列，呈梭形/短梭形，间质疏松水肿，部分粘液变性

间质胶原化，背景有炎细胞浸润，以嗜酸性粒细胞为主

肿瘤细胞围绕血管呈“洋葱皮样”

 

免疫组化检测结果：

CK（-）、CD34（-）、CD117(-)、Dog-1（-）、S-100(-)、Desmin（-）、ALK（-）、SMA（+）、STAT6(-)、ki67（约2%+）

SMA(+)

CD34（血管+ 梭形细胞-)

CD117（-）

Dog-1（-）

ALK（-）

S-100（-）

Ki67 （2%+）

 

分子结果：

PDGFRa基因第12号、18号外显子突变，14号外显子未突变，KIT基因位点未检出突变。

-- PDGFRa Exon 12

---PDGFRa  Exon 14

-- PDGFRa Exon 18

病理诊断：

（回肠）炎性纤维性息肉（IFP）

讨论：

定义：

炎性纤维性息肉（inflammatory fibroid polyp，IFP）是一种罕见的胃肠道良性肿瘤，通常呈孤立的和腔内息肉样良性肿瘤，可影响胃肠道的任何部位，以血管丰富的纤维组织增生和不等数量的炎症细胞浸润为特征，病因尚不明确。Vanek于1949年首次描述，最初被称为“嗜酸性浸润的黏膜下肉芽肿”。其命名争议较多，包括“炎性假瘤”“嗜酸性肉芽肿”等，反映了对其发病机制的不完全理解。自从1953年在Helwig和Ranier的演讲中首次使用炎性纤维性息肉这个名词以来，IFP这个词已经得到了广泛的接受。

临床特征：

女性稍多（男女比例1:1.3），中位年龄53岁（范围4-84岁）,胃部占66.7%（尤其是胃窦），其次为小肠（21.1%）和大肠（8.4%），食管、十二指肠及阑尾罕见。

常见症状：

腹痛（17%）、急腹症（12.8%）、呕吐（7.8%）、消化道出血（4.5%）。

小肠IFP易引发肠套叠，导致急性肠梗阻。本例病人就是以腹痛肠套叠入院。

组织形态：

肿物常位于黏膜下层，带蒂突向肠腔或无蒂的单发肿物，多有黏膜缺失糜烂，可能与肿物在肠腔内摩擦有关，肿物与周围组织分界清楚，高倍镜下细胞以梭形/短梭形细胞为主，分布均匀，形态温和，无异型，核分裂罕见，无坏死。常见梭形细胞围绕小血管及黏膜腺体为中心漩涡状排列呈“洋葱皮样”。发生在胃的 IFP 肿瘤细胞较丰富，常见“洋葱皮样结构”,被称为经典型 IFP；而小肠 IFP 肿瘤细胞密度低，罕见“洋葱皮样结构”，被称为炎性假瘤型 IFP。间质背景疏松水肿，可有粘液变性，伴丰富血管及多量炎症细胞，以嗜酸性粒细胞为主。

免疫组化：

CD34（多数+）、Vimentin+，而CD117-、SMA-、ALK-，有助于与GIST等肿瘤鉴别。有报道胃型IFP的CD34多呈弥漫性强表达，肠型较弱。本例SMA+，提示纤维母/肌纤维母细胞来源，但是CD34大部分表达的还是血管内皮细胞，个别单个细胞不明确是否是梭形细胞还是血管内皮，加做分子检测。

分子特征：

多数病例 IFP 存在 PDGFRa 基因 中 12 和 18 外显子突变，其中小肠 IFP 与 12 号外显子突变相关，而 18 号外显子突变与胃部 IFP 相关。本例FDGFRa基因第12号、18号外显子突变，14号外显子未突变。

鉴别诊断：

01胃肠道间质瘤

肿瘤细胞呈单一梭形或上皮样和空泡样细胞排列，间质内血管少见，很少出现炎细胞浸润的背景。免疫组化CD117+、CD34+、DOG1+，分子检测C-KIT突变多于PDGFR突变。

02炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）

多见于儿童，青少年和青年人， 镜下也表现为梭形细胞增生及慢性炎症细胞浸润，但 IFP 多以嗜酸性粒细胞为主，而 IMT 常伴有淋巴组织增生，免疫组化ALK+，瘤细胞 CD34 阴性。

03 神经鞘瘤

肿瘤细胞呈梭形，栅栏状排列，有特征性的 Antoni A 区和 Antoni B区的疏密分区。免疫组化S-100+。

治疗及预后：

IFP 是消化道少见的间叶源性肿瘤，伴有 PDGFRA 基因突变，通常认为是良性肿瘤，治疗以单纯切除或内镜摘除为主，预后佳，无复发和恶性风险。但也有文献报道了侵袭性 IFP 病例，病变突破黏膜下层，浸润肠壁全层 ，这些病例提示 IFP 可能偶尔表现为局部侵袭，或具有浸润性生长模式，如果在不充分切除后可能出现复发，因此对于IFP的术后仍需长期密切随访。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

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7. 王坚，朱雄增主编，《软组织肿瘤病理学》[M]，2021.

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