32岁的小赵这十年间反复出入急诊：脸突然肿得变形，肚子痛得满地打滚，有一次甚至喉咙肿到差点窒息。每次医生都按“过敏”处理：抗组胺、激素、输液，可效果始终不理想。他自己也很困惑：“我明明没吃什么特别的东西，怎么老是莫名其妙地肿？”家人更是怀疑他“神经质”或“压力大”。

直到这次住院，医生仔细询问后追查病因，发现他发作时并无荨麻疹、无明显过敏诱因，进一步抽血检测发现——C1酯酶抑制物水平明显降低。最终确诊：遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE），一种常常被误诊为过敏的罕见遗传性疾病。

什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。喉水肿引l发呼吸困难、室息，是HAE的主要死因。

根据发病机制不同，目前国际上将HAE分为C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）和非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）。HAE-C1-INH进一步分为两型：HAE-1型是C1脂酶抑制物浓度和功能降低；HAE-2型是C1脂酶抑制物浓度正常或增高，但功能降低。HAE-1型/2型患病率约1/50 000，主要是编码SERPING1基因突变引起。

临床表现

遗传性血管性水肿（HAE）首次发病可见于任何年龄，80%以上的患者在30岁前起病，多数在20～29岁间病情加重。

HAE的典型临床表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，水肿过程中不伴风团和瘙痒，具有非对称性、非可凹性及自限性等特点，通常在3～5天内可自行缓解。皮肤是最常受累的部位，发生率为96.9%～100%，其中四肢、颜面及生殖器为常见受累区域，部分患者在皮肤水肿前可出现红斑样皮疹。

黏膜下水肿主要累及胃肠道和上呼吸道。在我国HAE患者中，胃肠黏膜水肿的发生率约为55%～69%，可表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻，部分患者还可出现腹水。上呼吸道黏膜水肿（upper airway edema, UAE）发生率约为58%～66%，可迅速进展为喉水肿，如抢救不及时，可能导致窒息死亡。在国内尚未明确诊断的HAE患者中，有约11.4%死于UAE相关并发症。

诊断

HAE常常被误诊，我国HAE患者从发病到明确诊断平均约13年，有喉水肿的患者延迟诊断时间更长，由此出现以下任意1项的患者，建议到医院过敏科等科室行C1-脂酶抑制物（C1-INH）功能和浓度水平检查：

1.反复发作累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位（水肿持续1-4天，不治疗也可自行缓解），并且使用抗组胺药物、糖皮质激素、肾上腺素等治疗无效；

2.既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状（急诊或住院治疗后约3-7天缓解）；

3.有家族史表现；

4.补体C4水平显着下降（＜0.1g/L）。

疑似HAE的患者，且C1-INH的功能、C1-INH的蛋白水平或C4的水平检测呈现阳性的患者，均应进行重复检测。疑似HAE并具有正常的C1-INH水平和功能的患者，还需要进行基因检测，以此对已知突变进行评估。

治疗

HAE-C1-INH的治疗分为急性发作期、短期预防和长期预防三个阶段。治疗方案应根据药物的安全性、可及性及患者个体情况综合制定。

患者教育是管理HAE的重要环节。应增强患者对疾病的认知，明确HAE为遗传性疾病，建议家族成员接受筛查。治疗目标是发作期快速缓解症状，非发作期减少水肿发生，提高生活质量。患者需遵医嘱规律用药，避免擅自停药或更改方案。应提醒患者注意常见诱发因素，如外伤、手术、口腔或呼吸道操作（如插管、胃镜等）、ACEI、NSAIDs、雌激素，以及情绪应激和过度疲劳等。

急性期治疗的目标是阻止水肿进展、缓解症状。无论水肿部位如何，均推荐进行治疗，尤其是累及上呼吸道黏膜或存在喉水肿风险时，必须立即处理。研究表明，治疗越早，水肿缓解越快，持续时间越短，因此应在症状出现后尽早用药。

艾替班特（Icatibant）是目前推荐的一线急性期治疗药物，为选择性缓激肽B2受体拮抗剂，已在国内获批用于治疗成人及2岁以上儿童HAE 1型和2型急性发作。临床试验显示，其缓解水肿症状的中位时间为2.0～2.5小时。如首次注射效果不佳，6小时后可重复使用，24小时内最多注射3次。成人患者可在专业指导下进行自我注射。常见不良反应包括注射部位反应、头晕、头痛、恶心、皮疹和转氨酶升高。建议为患者开具备用药，并指导其随身携带及正确使用。

参考资料：

[1]支玉香,徐迎阳,刘爽,等.中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)[J].中华临床免疫和变态反应杂志,2025,19(01):1-10.

[2]支卡香，安利新，赖荷，等，遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识小1.中华临床免疫和变态反应杂志，22019.13:1-4

 [3]Reshef A,Kidon M,Leibovich I.The Story of Angioedema:from Quincke to Bradykinin[].Clin Rev Allergy Immunol,2016,51:121-139.

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