01 病史

女性，52岁，因“发现盆腔包块5年，下腹疼痛20+天”入院。

02 辅查

CA-125：89U/ml。

阴道彩超：于右附件区见16.1×14.8×13.0cm混合回声包块，内见液性区及不规则团状强回声，未见血流信号，盆腔内见液性区2.1cm。影像考虑：右附件混合回声包块：畸胎瘤？

下腹部CT平扫（图1）：下腹腔-盆腔见巨大囊状低密度影，其内密度不均匀。右下腹部部分肠管扩张、积液、积气，双侧输尿管腹段未见扩张。下腹腔、腹膜后未见肿大淋巴结，下腹腔积液。

图1 下腹部CT平扫示下腹腔-盆腔见巨大囊状低密度影，其内密度不均匀。

03 组织病理活检

3.1大体肉眼观（图2）：

灰白囊壁样组织，150×110×15mm，壁厚1-5mm，局部见头节，直径10mm，切面灰黄，质中，头节周围囊壁见大量乳头状菜花状凸起，直径1-9mm，切面灰白实性，质地脆，囊壁内见大量豆渣样物及毛发，附输卵管长40mm，管径8mm，伞端开放。

图2 大体肉眼观见卵巢囊壁见大量乳头状菜花状凸起，质地脆，囊壁内见豆渣样物及毛发。

3.2镜下观(图3-图9)：

低倍镜下可见卵巢肿物呈囊，中倍镜下，囊壁见分化成熟的多胚层成分，成熟型囊性畸胎瘤区域可见皮肤（正常鳞状上皮及其表明角化物）及其附属器成分（皮脂腺、汗腺及毛囊），局部囊壁表面可见由正常鳞状上皮-原位癌-鳞状细胞癌逐渐过渡；在鳞状细胞癌区域，囊壁增生的纤维结缔组织中可见肿瘤细胞呈巢状向下浸润性生长，也向囊腔内乳头状生长，局部癌巢中央可见角化珠及坏死；高倍镜下，鳞癌成分肿瘤细胞大小不等，细胞排列紊乱，细胞中-重度异型，核大深染，略呈空泡状，核仁明显，核分裂象易见，伴角化珠形成。

图3 低倍镜下可见卵巢肿物呈囊。

图4 中倍镜下，成熟型囊性畸胎瘤区域可见正常鳞状上皮、皮脂腺、汗腺及毛囊。

图5 局部囊壁表面可见由正常鳞状上皮-原位癌-鳞状细胞癌逐渐过渡。

图6 在SCC区域，癌巢向下浸润性生长，也向囊腔内乳头状生长。

图7 高倍镜下，癌巢中央可见角化珠。

图8 高倍镜下，高分化鳞癌细胞之间可见细胞间桥。

图9 高倍镜下，中分化鳞癌细胞呈空泡状，核仁明显，核分裂象易见。

3.3免疫组化(图10-图12)：

鳞癌成分CK（+），P40（+），CK5/6（+），p63（+），CK7（-），CK20（-），ER（-），PR（-），WT-1（-），Ki-67（约70%+）.

图10 免疫组化示肿瘤细胞P40（+）。

图11 免疫组化示肿瘤细胞CK5/6（+）。

图12 免疫组化示肿瘤细胞p63（+）。

04 病理诊断：

（左侧）卵巢成熟型囊性畸胎瘤伴恶变（恶变成分为高-中分化鳞状细胞癌）。

讨 论

1.背景

卵巢原发鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)是一种非常罕见的卵巢上皮性恶性肿瘤，在2020年WHO女性生殖系统肿瘤分类中，被归入来源于皮样囊肿(又称成熟性囊性畸胎瘤)的体细胞型肿瘤中，组织来源尚不十分明确，约80%为卵巢成熟性畸胎瘤恶变所致，偶见于子宫内膜异位症、Brenner瘤，主要发生于绝经后女性，侵袭性强、恶性程度高、预后较差。

成熟性囊性畸胎瘤(mature cyslic leraloma，MCT)是卵巢最常见的良性生殖细胞肿瘤，仅0.17%~2.0%可发生癌变，其病变可发生于畸胎瘤上所有类型的原始生殖细胞，恶变的成分可以为鳞癌、腺癌、甲状腺癌、类癌、恶性黑色素瘤等，以鳞癌最为常见，约占80%。

2. 卵巢MCT恶变为鳞癌（MCT-SCC）的临床病理特征

2.1临床特点

MCT-SCC常见于围绝经期和绝经期女性，患者无典型临床表现，大多数是体检时发现，或出现腹痛、腹部肿块或阴道出血等症状。由于缺乏特定的体征和症状，MCT-SCC术前诊断困难，主要通过影像学检查发现，肿瘤体积比一般的MCT大，多呈实性，通常伴有出血或者坏死，此外，某些患者的术前放射学表现也可能与无癌变的MCT没有太大区别，需要结合患者病史及血清肿瘤标记物综合判断，如鳞状细胞癌抗原(SCC抗原)、CA125、CA19-9和CEA，其阳性率分别为63%、50%、28%和 45%。

2.2影像学

MCT-SCC影像学主要表现为盆腔内较大(直径多>10cm)的囊性肿块，可见脂-液平面，囊壁局限性增厚或跨壁生长的软组织肿块，增强后实性成分明显强化，可直接浸润邻近结构。若患者年龄较大，且合并肿瘤指标(尤其是CA125、CA199、SCCA)升高，更要考虑成熟性畸胎瘤恶变的可能性。

2.3病理学特征

肉眼观：

大体上, MCT-SCC体积通常较大，至少 90%的肿瘤直径为10~20cm。大体检查可以发现突向囊肿内的菜花样肿块，附壁结节、斑块或实性瘤块充满囊肿，肿瘤常见出血和坏死。

镜下观：

MCT-SCC在形态学上分为MCT和鳞状细胞癌两种成分，其中MCT镜下可见由发育成分化良好的外胚层、内胚层和中胚层组织，如牙齿、头发、骨骼和皮脂腺。SCC镜下见增厚的囊壁处有鳞状细胞癌成分，表现为异型增生的鳞状上皮细胞突破基膜向间质延伸，增生的纤维结缔组织中见肿瘤细胞排列成巢状，细胞大小不等,排列紊乱，核分裂象易见；可见同心圆排列的角化珠。病理医师应对标本充分取材进一步提高其诊断水平。

免疫表型：SCC肿瘤细胞CK5/6、p63、p40阳性，ER、PR阴性。

分子遗传学特征：在MCT-SCC 病例中的发现TP53 突变（82%），CDKN2A 突变和 9p21.3 丢失（54.5%），PIK3CA突变（36%）， PTEN突变（27%），KMT2D（27%）突变。

3. 鉴别诊断

MCT-SCC主要应与以下肿瘤相鉴别：

（1）卵巢原发鳞状细胞癌（POSCC）：MCT-SCC常见于发育成分化良好的外胚层、内胚层和中胚层组织，而POSCC无MCT成分，但前提是需要充分取材。

（2）宫颈SCC转移：在非常少见的情况下，宫颈鳞状细胞癌可累及卵巢，巨检可见宫颈有明显肿物或者黏膜粗糙、呈颗粒样外观、宫颈变硬变形等表现，缺乏毛发、皮脂物质等；囊性成熟型畸胎瘤癌变病例，最典型的特点是大体检查可见毛发、皮脂物质，镜下可见多胚层结构，通常可见良性鳞状上皮向恶性转化的过渡区。

（3）子宫内膜样癌伴广泛鳞状化生：巨检子宫内膜粗糙或有明确的肿物，缺乏毛发及皮脂物质，镜下可见到恶性子宫内膜样腺癌成分，免疫组化vimentin、ER、PR阳性可帮助鉴别。

（4）甲状腺乳头状癌转移：卵巢囊性成熟型畸胎瘤伴甲状腺乳头状癌恶变，镜下肿瘤内可见泡状核、核拥挤、核沟及核内假包涵体等典型甲状腺乳头状癌细胞学改变，局灶可见乳头状结构。免疫组化标 记：Galectin-3、HBME-1 ( MC ) 及CK19 均阳性，CD56阴性，与甲状腺部位的乳头状癌的免疫表型一致。

（5）胃肠道低分化腺癌转移：来自消化系统的转移性肿瘤是卵巢转移癌最常见的来源之一，15~50%的胃癌有卵巢转移，结直肠癌转移到卵巢的比例是15~30%。巨检，80%卵巢转移性肿瘤为双侧性，缺乏毛发及皮脂物质；镜下无多胚层肿瘤成分；免疫组化CK7、CK20、CDX2、ER、MUC2等有助于鉴别。CK7+/CDX2+/ER-支持来源于胃，CK20+/MUC2+/ CDX2+/ MUC5AC+/ MUC1-/ER-支持来源于结肠。需要结合原发肿瘤的病理形态和免疫组化结果综合分析。

（6）卵巢癌肉瘤：当卵巢癌肉瘤的癌成分为SCC时需与MCT-SCC相鉴别，MCT-SCC无肉瘤成分。

4.治疗及预后

分期手术是MCT-SCC的标准治疗方法，通常进行子宫切除术和大网膜切除术，以提高患者的存活率。MCT-SCC转移方式主要是局部播散，是否进行淋巴结清扫不影响总生存率，对IA/IC期的45岁以下的年轻患者可先行保留生育能力的手术，切除单侧附件，化疗可以改善高级别SCC患者的预后，目前尚无公认的一线辅助化疗药物，推荐的初始化疗方案主要是博来霉素/依托泊昔/顺铂 (BEP) 和紫杉醇/卡铂 (TC)。但是放疗并不能改善患者的预后。

患者预后与FIGO分期、肿瘤包膜是否完整、是否侵犯囊肿壁、有无脉管侵犯、有无转移相关，局限于卵巢的肿瘤预后好。I期患者的5年生存率为85%，Ⅱ期、Ⅲ期患者生存率小于50%。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

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