编者按

东南大学附属中大医院肾脏科 张晓良教授团队多年来一直致力于疑难罕见肾脏病的诊治研究，近年来也积累了大量的病例，给国内外的学者们提供了很多疑难问题的经验和诊疗思路，在国内也产生了很广泛的影响。对此，梅斯医学特别邀请到张晓良教授，与大家分享如何在一条黑暗不见底的罕见病之路上坚持多年，保持初心，把这条路越走越宽、越走越亮。

 

Q1：作为一名医生，通常会把关注点放在常见病、多发病，张教授为什么会选择专注于研究疑难罕见肾脏病？

 

张晓良教授：

我们致力于疑难罕见肾脏病的初衷有以下2点：

1、基层医院缺乏识别、诊断和治疗罕见病的能力，很难学习并实践；

2、大多数疑难罕见病都有遗传基因背景，如果早期没有及时发现，任由疾病发展下去，那么缺陷的基因，很容易影响并延续到下一代人。

 

从大的方面来讲，（罕见病）会影响到人类的整体健康，往中层方面讲，会影响整个中国的健康水平，我们作为大学的附属医院，具备科学研究的能力，我们能做但不去做的话，那就没人能够解决这个问题。再往小的方面讲，每个罕见病患者都有权利，接受或得到公平的医疗诊断和治疗，这是一件非常有意义、有价值的事情，所以我们毅然决然地把罕见病研究定为东南大学附属中大医院肾内科长期的临床目标，研究罕见病，我们是义不容辞的。

 

Q2：疑难病这条路非常不好走，经常需要消耗大量的精力去诊治，但结果却是未知数，是什么能让您一直坚持下去呢？

 

张晓良教授：提升疑难罕见病的诊治能力是一条充满荆棘的道路，确实需要投入很多人力，但最后的结果不一定是我们期待的结果。

 

任何事都有困难，如果在困难很大的情况下，我们还能够有所突破，那便是一件很了不起的事情，创新性、原创性、提升能力都有了。其实，无论是什么领域，都需要我们去探索、去突破，好比华为的芯片技术、中国的航天技术，医学以及很多领域也同样如此，需要我们去突破。

 

我们在研究罕见病之前，都会做好充分的思想准备，在临床上也确实遇到很多挫折，花了大量的人力、物力和科研费用，到最后也没有结果，虽然挫折有很多，但这些挫折会让我们看到更多值得研究的地方。

 

当然，除了挫折，成功和惊喜也有很多，正是因为这些成功不断激励着我们，给我们加油、打气，告诉我们，一定要坚持下去。

 

Q3：您能跟我们分享一个让您记忆很深刻的病例吗？

 

张薇教授：这几年积累了大量的病例，印象深刻的案例有很多，今天我就简单分享几个：

 

第一个是局灶节段性肾小球硬化（FSGS），根据国际上的研究进展，凡是诊断为FSGS的患者，都要做基因检测，因为FSGS中约有20%-30%的患者由于基因突变引起，而这类基因突变的患者对免疫抑制剂+激素都是无效的，因此也无需再用这两类药物，同时也能规避这两类药物带来的副作用。

 

第二个案例是误诊病例，是一名中年女性肾病综合征大量蛋白尿的患者，在外院诊断IGA肾病，IGA肾病是国人里原发性小球疾病里最常见的（疾病之一），预后较差，容易发生肾衰，她在外院做了病理活检，同时应用了大量不同的免疫抑制剂，不仅没有效果，副作用却很大，转入我院以后，我们先调取了肾脏的病理切片，意外发现病理切片里有髓样小体，怀疑是一种非常罕见的基因遗传病-法布雷病，但经过酶学检测、查文献、做研究，最终排除了法布雷病，确定了一种叫做：辅酶Q2（基因突变所致的）肾脏疾病，虽然非常罕见，但却是可治的，于是停用所有免疫抑制剂，改用大剂量辅酶Q10，因为辅酶Q10为辅酶Q2下游的营养素，患者经过3个月的治疗后，蛋白尿恢复至正常水平，这个结果令我们非常惊喜，这也是能让我们一直坚持下去的原因。

 

 

Q4：您有什么想对年轻的临床医生们说的吗？或者有什么经验可以传授一下吗？

 

 

张晓良教授：谢谢，我很喜欢这个话题。首先，我身兼三职，医生、教学和科研。我喜欢带教，学生们年轻有活力，思维敏捷，代表着时代的进步，我可以从他们身上汲取很多营养。同时，我给他们医学方面及职业生涯的指导，我们互相学习，互相讨论。

 

如果要说经验的话，可以和年轻的医学生、医生们谈一下我的2点小建议：

1、尽早规划职业生涯，每个人都有自己的路要走，从能力、环境、自身情况决定自己的路，知道“我是谁，我能做什么，我想做什么”，从本科生高年级开始，多参加活动、多渠道获取信息资讯，寻找自己“人生导师”，尽早做好职业规划。

 

2、及时认清职业特点，医生普遍“成材晚”，好比“苦行僧”，但越老越吃香，随着年龄和资历地提升，不会被社会、被行业所淘汰。大家要看清楚职业的优势、劣势，换句话说，要更关注于优势，比如要值夜班、随叫随到、没有节假日、抗压能力要很强等，只有关注到这些缺点，并且能接受，才能脚踏实地、心无旁骛、保持初心。在医生生涯的后半段，会把前半生吃过的苦慢慢补偿你，给你幸福和快乐感。所以，我一直鼓励准备学医的、医学生们，或者刚工作的年轻医生们，要踏踏实实地定下心，才能发扬工匠精神，钻研生命科学这个神秘、神圣又非常有意思的领域，这样才能守护人民健康，解除人民痛苦。我此生能有这样的机会，已经是一件很幸福的事情了，谢谢。

 

专家简介

张晓良  教授

英国卡迪夫大学医学博士

东南大学附属中大医院肾脏科教授、主任医师、博士生导师，肾内科主任、研究所副所长

江苏省中西医结合学会肾病专业委员会主任委员

中国健康促进基金会苏皖赣血液净化血管通路联盟理事长

中国肾脏病大数据应用创新联盟常务副理事长

中国医药教育协会临床肾脏病学专业委员会全国常委

 

 

编辑 | 一颗橙子

 

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