病史摘要（第一次住院）

• 陆某，男，70岁，南通海门人。

• 因“间断发热三月余”于2023年6月30日入住感染科。

• “2型糖尿病”病史20余年，德谷门冬胰岛素+甘精胰岛素治疗中。

2023年3月13日

患者因发热伴咳嗽、躯干部出疹在南通某医院住院。

检查

血常规：WBC 4×10⁹/L，Hb 77g/L，N% 85.9%，血清铁蛋白1551ng/ml，甲流核酸（+），风湿指标：ANA（+）1:00。

CT：两下肺少许坠积性改变，两侧少许胸腔积液，纵膈轻度肿大淋巴结。胃镜：浅表萎缩性胃炎。

诊断

甲型流行性感冒、胸腔积液、浅表萎缩性胃炎 。

治疗

抗感染、抗病毒、纠正贫血等，体温正常、咳嗽缓解，病情好转出院。

2023年4月27日

患者因发热伴头晕至上海某医院住院。

检查

Hb 65g/L，骨髓流式：未见异常，骨髓活检：骨髓粒系及巨核系增生活跃，红系增生减低，未见原始/幼稚细胞，淋巴细胞增多和聚集，浆细胞增多。

PET-CT（2023年5月9日，上海某影像诊断中心）：全身骨髓腔FDG代谢弥漫性增高，脾脏稍肿大伴FDG代谢增高，综上考虑为血液系统疾病或发热所致改变可能大，请结合临床综合判断。两侧胸腔少量积液，全身皮下轻度水肿改变，腹腔肠系膜轻度水肿，以上均考虑低蛋白血症继发性改变，贫血改变。颈部、纵膈、腹膜后及双侧腹股沟多枚淋巴结，部分增大，FDG代谢轻度增高，考虑淋巴结反应性增生改变可能大。

诊断

肺部感染、胸腔积液、继发性贫血、低蛋白血症。

治疗

头孢哌酮钠舒巴坦钠、氟康唑、大蒜素抗感染，促红素、白蛋白等，体温平稳、贫血改善后出院。

2023年5月18日

5月16日，患者再度发热，Tmax 39℃，咳嗽，咳白痰，听力下降，未就诊。

5月18日，患者在家中突发意识不清，急至南通某医院住院。

检查

血常规：WBC 14.4×10⁹/L，Hb 53g/L，ESR 160mm/h，N% 94.6%，CRP 235.5mg/L。尿素：10.8mmol/L，肌酐：117umol/L；白蛋白：27.2g/L；D-二聚体：3.35mg/L；电解质无异常。

头颅CT：两侧基底节、放射冠区缺血灶，轻度脑白质变性，脑萎缩。胸部CT：右上中肺及两下肺炎症伴实变，两侧胸腔积液伴两下肺膨胀不全，两肺微小结节，纵膈轻度肿大淋巴结。全腹部+盆腔CT：胆囊炎，胰腺萎缩伴钙化，左肾小钙化灶，前列腺增生。

诊断

肺部感染、重度贫血、胸腔积液、胆囊炎、低蛋白血症。

治疗

比阿培南、氟康唑抗感染，人血白蛋白、红细胞悬液、促红素等。

听力较前略有好转，仍间断发热，贫血未有明显改善。

2023年5月25日

患者发热伴贫血再度至上海某医院住院。

检查

咽拭子培养：溶血葡萄球菌，痰培养：克柔念珠菌、肺炎克雷伯菌。

胸部CT：两肺轻度感染，两肺下叶局部膨隆不全。双侧胸腔少量积液。

呼吸道病原体靶向检测： 咽峡炎链球菌群，序列数：102；肺炎克雷伯菌，序列数：511；大肠埃希菌，序列数：155；库德里阿兹威毕赤酵母（克柔念珠菌），序列数：2661；白色念珠菌，序列数：55；EB病毒，序列数：2180；新型冠状病毒（Omicron_XBB.1.6），序列数：3465；鼻病毒A型，序列数：232。

诊断

肺部感染、新型冠状病毒感染、贫血、胸腔积液。

治疗

亚胺培南西司他丁钠+氟康唑、万古霉素+氟康唑、万古霉素+米卡芬净、奈玛特韦/利托那韦、地塞米松、促红素等，体温正常，贫血改善后出院，出院后口服醋酸泼尼松。

2023年6月14日

6月14日，患者再次出现发热，测体温最高38℃，至上海某医院就诊。

治疗方案：法罗培南0.1g口服bid，左氧氟沙星0.5g口服qd，桉柠蒎0.3g口服tid。

6月25日，患者再次出现发热，测体温最高38.7℃，伴乏力，咳嗽咳白粘痰，继续自服法罗培南，仍发热。

6月30日，至南通市第三人民医院急诊就诊，考虑“肺部感染”收住感染科。

入院时查体

查体：T：37.5℃，BP：92/63mmHg，R：22次/分，HR：102次/分，SPO₂ 93%。神志清，精神萎，贫血貌，皮肤巩膜无黄染，双耳廓肿胀，咽不充血，扁桃体无肿大，颈软，无抵抗，两下肺呼吸音低，左肺可闻及少许湿性啰音，右肺未闻及明显啰音，心律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢轻度浮肿，神经系统阴性。

检查结果

血常规：白细胞6.29×10⁹/L , 中性粒细胞百分比85.40% , 淋巴细胞百分比9.20% , 红细胞1.38×10¹²/L , 血红蛋白44g/L , 血小板127×10⁹/L  ,超敏C反应蛋白45.41mg/L ；

外周血细胞形态分析：白细胞数大致正常，血小板数大致正常，异常红细胞未见，原始及幼稚细胞未见，中毒颗粒未见，异型淋巴偶见，血小板形态大致正常；

降钙素原：0.26ng/ml ；血沉：150mm/h； 铁蛋白： >2000.00ng/ml；

血气分析：氧分压（T）80.10mmHg；

血生化：ALT 10U/L，AST 10U/L，GGT 109U/L，ALP 140U/L，ALB 27.8g/L，K⁺ 3.36mmol/L，Na⁺ 121.7mmol/L，Cl 91.5mmol/L，尿素4.61mmol/L，肌酐37.4umol/L；

凝血相：凝血酶原时间16.2S，D-二聚体测定1.37mg/L；

ENA系列：ANA（+）1：100，ANCA：阴性； 类风湿系列：阴性。

EB-DNA：5.82×10²copies/ml；

CMV-DNA、G试验、GM试验、结核感染T细胞检测、新冠核酸、甲流核酸阴性；

胸部CT：两肺散在炎症。两肺少许纤维、硬结灶；两侧胸腔积液。主动脉及冠状动脉硬化。

右侧胸腔穿刺置管，胸水常规：单核细胞60%，多核细胞40%，李凡他实验弱阳性，有核细胞数350/ul，红细胞 +；

7月7日，纤维支气管镜检+肺泡灌洗+mNGS：DNA检测结果：铜绿假单胞菌，序列数：103；肺炎链球菌，序列数：2；金黄色葡萄球菌，序列数：5；鲍曼不动杆菌，序列数：7；粘质沙雷氏菌，序列数：13；人类疱疹病毒5型，序列数：5；RNA检测结果：病毒：细环病毒24型，序列数：53。

治疗

先莫西沙星、后法罗培南联合多西环素、地塞米松、红细胞悬液、促红素、白蛋白。

降糖方案：门冬胰岛素+利格列汀。

患者仍时有发热，热峰在38~38.8℃左右，时有咳嗽咳痰，胸腔置管引流量600ml。

7月10日，请上海某医院远程会诊，考虑血管炎可能，将地塞米松调整为甲泼尼龙，停用法罗培南改为复方磺胺甲噁唑预防PCP。

经治疗，患者无发热，咳嗽咳痰好转，胸水仍反复出现。

7月18日，转至上海某医院住院。

诊断

血管炎、复发性多软骨炎、胸腔积液、贫血。

复发性多软骨炎

复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一种免疫介导的全身炎症性疾病，主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。

01 复发性多软骨炎致病机制

02 复发性多软骨炎临床表现

一般情况

患者可有发热、乏力、疲劳、消瘦等非特异性全身症状。

软骨炎

1. 耳软骨炎：约90%的RP患者可出现耳软骨炎，是RP最常见的表现，常表现为单侧或双侧耳廓红肿、疼痛，亦可累及咽鼓管、外耳道导致听力下降，晚期耳廓软骨可因结构破坏出现塌陷、畸形，表现为特征性“菜花耳”或“松软耳”畸形。

2. 鼻软骨炎：约60%的RP患者可出现鼻软骨炎，可表现为鼻部软组织肿胀、疼痛，常伴鼻塞、流涕、鼻衄等，亦可出现嗅觉减退。晚期表现为鼻软骨塌陷、特征性“鞍鼻”畸形。

3. 气道：约50%的RP患者可出现气道受累， 喉、气管和支气管均可受累。

4. 骨关节：约70%的RP患者可出现关节受累，胸锁关节、胸骨柄关节、肋软骨等肿痛和压痛， 晚期可导致胸廓畸形。

系统表现

眼部、皮肤、心血管系统、肾脏系统等受累。

复发性多软骨炎患者耳软骨炎

03 复发性多软骨炎诊断标准

1986年Michet提出的RP诊断标准：

（1） 主要标准：

      ① 明确的发作性耳软骨炎；

      ② 明确的发作性鼻软骨炎；

      ③ 明确的发作性喉、气管软骨炎；

（2） 次要标准：

      ① 眼炎；

      ② 听力下降；

      ③ 前庭功能障碍；

      ④ 血清阴性关节炎；

符合2项主要标准或1项主要标准+2项次要标准可诊断RP。

04 复发性多软骨炎的治疗

1. RP的治疗目标主要是缓解症状，阻止RP进展,保护脏器功能，延长生存期，改善生活质量。

2. RP轻症患者可选择非甾体抗炎药（NSAIDs）如双氯芬酸钠、引哚美辛等或秋水仙碱。

3. 糖皮质激素是急性发作期基本治疗用药，常用剂量为0.5~1.0mg/kg/d。严重病变可予糖皮质激素冲击治疗。

4. 联合使用免疫抑制剂可更好地控制病情，协助糖皮质激素减量。可使用甲氨蝶吟、环磷酰胺、吗替麦考酚酯、来氟米特等免疫抑制剂。

5.难治性或复发性RP可考虑选择生物制剂。

病史摘要（第二次住院）

患者因“间断发热1年余，出现皮疹7天”于2024年5月4日再次入住南通市第三人民医院感染科。

查体

T：36.2℃，BP：124/72mmHg，R：20次/分，HR：68次/分。神志清，精神萎，贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤出现红色皮疹，部分突出皮肤表面，伴耳廓、鼻根处、双手肿胀，咽不充血，扁桃体无肿大，颈软，无抵抗，两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，双侧侧肾区叩击痛（-），双下肢轻度浮肿，神经系统阴性。

检查结果

血常规：白细胞6.87×10⁹/L，中性粒细胞百分比85.40%，红细胞2.01×10¹²/L，血红蛋白65g/L，血小板183×10⁹/L。

超敏C反应蛋白136.27mg/L。降钙素原：0.16ng/ml。血沉：150mm/h。白介素6：10.90pg/ml。铁蛋白>2000.00ng/ml。

生化：谷丙转氨酶11U/L，谷草转氨酶14U/L，乳酸脱氢酶232U/L，谷氨酰转肽酶47U/L，碱性磷酸酶77U/L，白蛋白37.1g/L，总胆红素5.5umol/L，葡萄糖8.01mmol/L，钾3.90mmol/L，钠136.6mmol/L，氯101.1mmol/L，尿素6.81mmol/L，肌酐76.9umol/L。B型钠尿肽201.9pg/ml。

凝血相：PT 13.8S，D-二聚体测定1.66mg/L。

肺炎链球菌核酸阳性；上呼吸道病毒6联检、新冠核酸检测均阴性。

T-SPOT、G试验、GM试验、免疫全套、抗心磷脂抗体、ANCA系列、抗核抗体谱均未见异常。

2024年5月6日，胸部+全腹部CT：1.两侧胸腔积液伴两肺下叶膨胀不全。2.两肺少许纤维硬结灶；两肺小结节（含磨玻璃结节），请随诊。3.纵隔多发小至轻度肿大淋巴结。4.主动脉及冠状动脉硬化，心包少量积液。5.肝脏形态饱满，门脉增宽，请结合临床。6.左肾小囊肿；胰头部多发钙化灶；前列腺增生。7.L2椎体楔形变，请结合临床。

皮肤活检

镜检所见：表皮无明显改变，真皮层血管壁见嗜酸性粒细胞、中性粒细胞浸润及淋巴细胞，可见核尘。病理诊断：（皮肤）上述改变可符合血管炎，请结合临床。

治疗方案

甲泼尼龙40mg静滴q12h，护胃、营养支持，患者全身皮疹消退，5月10日至上海某医院分院住院。

治疗：继续予激素、蛋白、护胃等治疗，皮疹未再复发，病情好转出院。

骨髓TCR基因重排检测报告：未检测到以上基因发生单克隆重排。骨髓Ig基因重排检测报告：未检测到以上基因发生单克隆重排。

诊断

结节性多动脉炎、胸腔积液、贫血。

血管炎

血管炎分类（Chapel  Hill分类）

• 大血管炎（LVV）：大动脉炎（TAK）、巨细胞动脉炎（GCA）。

• 中血管炎（MVV）：结节性多动脉炎（PAN）、川崎病（KD）。

• 小血管炎（SVV）：ANCA相关血管炎（AAV）、免疫复合物性小血管炎（SVV）。

• 变异性血管炎（VVV）：贝赫切特病（白塞病）、科根综合征。

• 单器官血管炎（SOV）：皮肤动脉炎、孤立性主动脉炎、皮肤白细胞破碎性血管炎等。

• 与系统性疾病相关的血管炎：SLE相关、类风湿性关节炎相关、结节病相关等。

• 与可能病因相关的血管炎：丙肝病毒、乙肝病毒、梅毒、药物、肿瘤等。

结节性多动脉炎

结节性多动脉炎（polyarteritis nodosa，PAN）是中型（和小型）动脉的全身性坏死性血管炎。

PAN的发病率不详，在欧洲国家 PAN每年的发病率为0~1.6/1000万，美国发病率为9/100万 ，国内尚无大型流行病学资料。

约1/3的患者与乙型肝炎病毒（HBV）感染相关。

全身各组织器官均可受累，以皮肤、关节、外周神经最常见。

01 结节性多动脉炎临床表现

全身症状

PAN常急性起病，约90%的患者伴有发热、疲劳、体重减轻、出汗、关节痛和肌痛等前驱症状。

系统受累

PAN除了全身症状外，可累及多个器官系统，包括神经系统、消化系统、肾脏、皮肤、心血管系统、骨骼、肌肉、生殖系统、耳廓、眼部等。

02 结节性多动脉炎皮肤表现

Kidney rupture in a patient with polyarteritis nodosa. Pol Arch Intern Med, 134(0), 0. doi:10.20452/pamw.16759

Rapidly Progressive, Symmetrical, Acute Cutaneous Necrosis of Bilateral Lower Limbs: A Rare Presentation of Polyarteritis Nodosa. Cureus, 16(4), 0. doi:10.7759/cureus.58649

03 结节性多动脉炎辅助检查

实验室检查

1. 多数情况下存在炎性标志物，如ESR和CRP升高，常与病情活动相关。

2. 45%~75%的PAN患者出现白细胞计数升高，34%~79%的患者出现正细胞正色素性贫血,部分患者血小板计数升高。

3. 7%~36%的患者乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阳性，HBV相关PAN可出现肝功能异常、冷球蛋白、补体C3、C4下降。

4. 部分患者可出现低滴度抗核抗体（ANA）和类风湿因子（RF），20%的患者可出现核周型中性粒细胞胞质抗体（P-ANCA）阳性。

影像学检查

彩色多普勒：中等血管受累可见微动脉瘤、管腔不规则、狭窄或闭塞 。小血管受累者探测困难。

内脏血管造影（包括腹部 、肾脏及心脏动脉）：典型的病变表现为多发性动脉瘤（直径1~ 5mm),亦可出现内脏动脉的节段性狭窄、扩张、闭塞或动脉瘤等临床症状。

04 结节性多动脉炎诊断标准

目前均采用1990年美国风湿病学会（ACR）制定的PAN分类标准：

① 体重下降>4kg（无节食或其他原因所致）；

② 网状青斑（四肢或躯干）；

③ 睾丸痛和/或压痛（并非感染、外伤或其他原因引起）；

④ 肌痛、乏力或下肢触压痛；

⑤ 多发性单神经炎或多神经炎；                    

⑥ 舒张压>90mmHg;

⑦ 血尿素氮>40mg/dl或肌酐>1.5mg/dl（非肾前因素）；

⑧ 血清HBV（乙肝病毒表面抗原）阳性；

⑨ 动脉造影见动脉瘤或血管闭塞（除外动脉硬化、纤维肌性发育不良或其他非炎症性病变）；

⑩ 中小动脉壁活检见中性粒细胞和单核细胞浸润。

上述10条中至少符合3条者可诊断为PAN。

05 结节性多动脉炎治疗策略

结节性多动脉炎治疗

1. 激素：具有改善症状及缓解病情的作用，是PAN的首选药物。

2. 免疫抑制剂：环磷酰胺是治疗PAN的首选免疫抑制剂，除环磷酰胺外，治疗轻度PAN患者可使用甲氨蝶呤或硫唑嘌呤治疗。对甲氨蝶呤或硫唑嘌呤不耐受或有禁忌证的患者，可使用吗替麦考酚酯。

其他治疗药物亦可用苯丁酸氮芥、环孢素、来氟米特等

3. HBV相关PAN：诱导期使用激素，并进行抗病毒治疗和血浆置换。

4. 血管扩张剂、抗凝剂

5. 丙种球蛋白

6. 血浆置换

7. 生物制剂

结节性多动脉炎预后

一般未经治疗的PAN预后极差，5年生存率<15%，常见死亡原因包括心、肾或其他重要器官衰竭 、胃肠道并发症或动脉瘤破裂等。而接受激素及免疫抑制治疗的患者生存率明显提高，约80%。

HBV相关PAN患者的生存率低于非HBV相关PAN患者。

病史摘要（第三次住院）

患者，因“间断发热1年余，咳嗽1周”于2024年6月29日再次入住感染科。

查体

T：36.2℃，BP：124/72mmHg，R：20次/分，HR：68次/分。神志清，精神萎，皮肤巩膜无黄染，全身未见皮疹，眼睑苍白，鼻梁根部稍肿胀，双耳廓无肿胀，咽不充血，颈软，两下肺呼吸音低，未闻及干湿啰音，心律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区叩击痛（-），双手指端、双下肢轻度浮肿，神经系统阴性。

检查结果

2024年7月1日，胸部增强CT：两肺散在炎症，两侧胸腔积液伴两肺下叶膨胀不全，建议治疗后复查。两肺少许纤维硬结灶、微小结节 。

治疗方案

哌拉西林他唑巴坦抗感染、白蛋白支持、甲泼尼龙抗炎、促红素、红细胞悬液纠正贫血。

病史汇总

• 老年男性

• 反复出现发热、胸腔积液、皮疹

• 耳廓、鼻根、双手指端肿胀

• 贫血、CRP升高、ESR增快、Fer升高

• 皮肤病理：符合血管炎

• 骨髓涂片：骨髓粒系及巨核系增生活跃，红系增生减低

• PET-CT：未见明确肿瘤病变、血液系统疾病改变

• 胸部CT均提示两肺炎症、胸腔积液

住院期间患者再度发热，氧合指数下降，胸部CT提示两肺炎症吸收不明显，痰培养提示白色念珠菌，予美罗培南+替加环素+卡泊芬净抗感染，泼尼松口服，体温逐渐下降，但两天后体温再度升高。

基因检测结果

01 VEXAS综合征

难治性炎性疾病并伴有进行性血液学异常的患者应考虑诊断VEXAS

VEXAS综合征是一种成人难治性、迟发性炎症综合征。

包括vacuoles（空泡）--髓系和红系前体细胞、E1 enzyme（E1酶）--UBA1编码的泛素激活酶、Xlinked（X连锁）--UBA1是X连锁基因、autoinflammatory（自身免疫性炎症）、somatic（体细胞）--体细胞突变。

最初由Beck等在25例全身炎症表现和（或）血液系统疾病的男性患者中，采用 Sanger 测序发现了造血祖细胞中UBA1的体细胞突变。

VEXAS综合征主要见于男性，女性可能受到未突变等位基因的保护，VEXAS综合征的诊断年龄范围为47-83岁。

02 VEXAS综合征发病机制

大多数患者造血干细胞存在位于X染色体上的UBA1基因出现获得性突变。

突变主要发生于P.Met-41位点。

常见3种突变类型：p.Met41Thr（c.122T>C）、p.Met41Val（c.121A>G）、p.Met41Leu（c.121A>C）。

突变导致UBA1亚型催化受损，从而导致泛素化活性丧失和先天免疫途径激活。

突变主要发生于髓系细胞。

少数伴血液系统改变的患者骨髓谱系中检测到DNA甲基转移酶3A（DNMT3A）基因突变，该突变与患者同时患有骨髓增生异常综合征（MDS）等血液系统恶性肿瘤相关。

VEXAS综合征皮肤紫癜及耳软骨炎图片

Case report: VEXAS syndrome: an atypical indolent presentation as sacroiliitis with molecular response to azacitidine. Front Immunol, 15(0), 0. doi:10.3389/fimmu.2024.1403808

03 VEXAS综合征临床表现

VEXAS综合征是一种严重的、进行性多器官系统受累的疾病，包括全身炎症表现以及血液系统表现。

全身炎症主要表现：发热、肺部受累（包括肺浸润、胸腔积液、中等大小支气管动脉血管炎、中性粒细胞肺泡炎等）；

皮肤表现：包括中性粒细胞性皮肤病、压痛斑块、Sweet综合征、耳鼻软骨炎、复发性多软骨炎、结节性多动脉炎和巨细胞动脉炎等；

血液系统疾病表现：大细胞性贫血、血小板减少症、血栓栓塞性疾病、MDS、巨噬细胞活化综合征（MAS）、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）以及进展性骨髓衰竭等。

04 VEXAS综合征实验室检查

几乎所有VEXAS综合征患者在症状出现时均可发现大细胞性贫血，同时半数以上的患者也可见血小板减少，淋巴细胞和单核细胞计数减少等。

几乎所有患者的骨髓涂片可见特征性的髓系和红系前体细胞胞质出现空泡化改变，成熟淋巴细胞内通常没有。

对VEXAS患者的外周血进行分离研究可见高度激活的多种途径的炎症信号，包括TNF、IL-6和INF-γ。

所有患者的红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）均显著升高。

到目前为止，还没有针对 VEXAS综合征的持续有效的治疗方法。根据目前对 VEXAS 综合征的病理生理机制的理解，提出了两种治疗策略：靶向和根除UBA1突变细胞以及阻断炎症级联反应。

05 VEXAS综合征治疗

1. 阿扎胞苷：研究者认为具有UBA1突变的造血干细胞可能对阿扎胞苷敏感。

2. 造血干细胞移植（HSCT）：HSCT可通过预处理去除异常的骨髓造血组织，然后植入健康人的造血干细胞，重建造血和免疫系统。

3. 糖皮质激素：高剂量的糖皮质激素是唯一能暂时有效缓解严重炎症的药物。

4. Janus 激酶（JAK）抑制剂（芦可替尼或托法替尼）：通过抑制JAK激酶，阻断JAK-STAT信号通路，从而预防和治疗一系列炎症、免疫性疾病及癌症等。该药物对全身炎症性疾病的某些表现有效，尤其是皮肤受累。

5. 托珠单抗（tocilizumab，TCZ）：抗IL-6受体的单克隆抗体，可能在控制全身炎症方面有一定的效果。

6. 阿那白滞素：IL-1受体拮抗剂，与IL-1受体竞争性结合，阻断IL-1信号传递，降低炎症反应的发生和缓解疼痛。

06 VEXAS综合征预后

从现有的临床数据来看，VEXAS综合征患者临床异质性高，死亡率较高，可能因为患者未得到早期识别与诊断以及尚未找到切实有效的治疗方式，死于疾病或者死于与治疗相关的并发症，总体预后较差。

发病年龄、UBA1变异体的变异等位基因频率（VAF）等可作为 VEXAS 综合征患者的预后影响因素。

国外相似病例

国外病例特该患者最终治疗方案

该患者最终治疗方案

芦可替尼片bid、甲泼尼龙bid、肠溶阿司匹林100mg qm、泮托拉唑钠肠溶片qd、甲钴胺tid、阿法骨化醇软胶囊qd、碳酸钙qd、瑞舒伐他汀钙片qn、SMZ qd。

患者体温正常，无明显咳嗽咳痰，无皮疹，一般情况可，予出院。

电话回访患者药物治疗中，体温正常，无明显不适。

总结

VEXAS综合征是一种最近发现的难治性成人发病炎症综合征，多见于老年男性。

主要表现为全身炎症及血液学表现，除了高剂量糖皮质激素外，还没有找到持续有效的治疗方法。

根据对该疾病分子基础的理解，可从靶向和根除UBA1突变以及阻断炎症级联反应基因方面着手，骨髓移植和基因编辑疗法可能是一种治愈手段。

尽可能缩短VEXAS综合征症状出现和进行基因诊断之间的时间，以便在疾病早期考虑异体骨髓移植。

建议对患有全身炎症、血液系统疾病以及髓系和红系前体细胞空泡化的成年患者，检测UBA1基因突变以协助该综合征的早期诊断以及指导患者的临床治疗并改善预后。

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