在皮肤科临床实践中，罕见皮肤肿瘤一直是一项严峻的诊断挑战，由于其临床表现多样且缺乏典型的皮肤镜特征，即使经验丰富的医生也常面临误诊风险。近年来，深度学习卷积神经网络在常见皮肤病变如黑色素瘤和基底细胞癌的诊断中展现出与专业医生相媲美的性能，这激发了将其应用于更复杂场景的兴趣。然而，这些模型大多基于常见病种训练，对于罕见肿瘤的泛化能力尚不明确。本研究旨在填补这一空白，通过系统评估一种市场批准的二进制DL-CNN在罕见皮肤肿瘤诊断中的表现，并探讨其能否在实际临床环境中为皮肤科医生提供有效支持，从而推动人工智能在医疗决策中的安全整合。

研究采用横断面读者研究设计，以组织学确诊的200张皮肤镜图像作为测试集，这些图像来自六个学术皮肤科中心，覆盖了多种罕见良性与恶性病变，包括血管肿瘤、附件肿瘤、非典型痣、病毒诱导肿瘤、肉芽肿性肿瘤等类型。测试集特意丰富了诊断难度较高的病例，以模拟真实世界中的复杂场景。参与研究的27名国际皮肤科医生被分为专家和非专家两组，他们通过在线平台分三个层级对每例病变进行评估：第一级仅提供皮肤镜图像，第二级增加临床近距离图像和元数据如年龄、性别和病变部位，第三级则在第二级基础上加入DL-CNN的恶性预测评分。主要结局指标包括DL-CNN与皮肤科医生在第二级评估中的灵敏度、特异性及ROC曲线下面积，同时比较了不同层级间诊断性能的变化以及医生的管理决策差异。统计方法涉及Wilcoxon符号秩检验、配对t检验和McNemar检验，所有分析均使用SPSS软件完成，显著性水平设定为p < 0.05。

结果显示，DL-CNN在罕见皮肤肿瘤的二分类诊断中表现中等，其灵敏度为66.7%，特异性为56.4%，ROC-AUC为0.634，表明模型对于这类病变的判别能力有限。相比之下，皮肤科医生在第二级评估中的平均灵敏度达80.3%，特异性为65.1%，ROC-AUC为0.839，均显著优于DL-CNN。当医生在第三级获得DL-CNN预测支持时，灵敏度略有提升至81.3%，但特异性却下降至64.0%，而ROC-AUC未发生显著变化，说明人工智能的介入并未从根本上提高整体诊断准确性。进一步分析显示，DL-CNN在不同病变类型中的表现差异明显，例如对于非典型痣和肉芽肿性肿瘤，模型能一致识别为良性，但在卡波西肉瘤、皮肤淋巴瘤和黑色素瘤转移等恶性病变中，其评分分布广泛且中位数常落在良性范围内，导致识别不稳定。皮肤科医生在仅凭皮肤镜图像时诊断能力较低，ROC-AUC仅为0.730，而加入临床信息和近距离图像后大幅提升至0.839，突出了上下文数据在疑难病例中的关键作用。在管理决策方面，医生倾向于对更多病变选择切除，使得管理决策的特异性始终低于诊断分类，尤其在第三级中特异性降至38.6%，反映了临床实践中对于不确定性的保守处理。

图1：DL-CNN与皮肤科医生在级别I、级别II和级别III中对良性与恶性病变二元分类的ROC曲线

误分类分析揭示，DL-CNN在某些特定类型如黑色素瘤和皮肤肉瘤中具有较高灵敏度，分别为100%和82.6%，能为医生在这些亚型中提供辅助，但对于皮肤科医生本已困难的病变如良性纤维母细胞肿瘤和卡波西肉瘤，模型未能带来显著改善。同时，与开源的ISIC-2020多类模型比较，后者将63%的病例标记为“未知”，其余病例的诊断性能仅略优于本研究所用DL-CNN，进一步凸显了当前模型在罕见病种上的局限。这些发现说明，尽管DL-CNN在理想环境中表现优异，但其在真实世界罕见肿瘤诊断中的应用仍面临泛化能力不足的挑战。

图2：良性病变和恶性病变的代表性近距离图像及下方对应的皮肤镜图像

总之，现有市场批准的DL-CNN在罕见皮肤肿瘤诊断中性能中等，无法实质性提升皮肤科医生的整体准确率，其预测仅在某些亚型中具有辅助价值。临床诊断的精确性高度依赖于完整的临床背景，而人工智能模型在当前阶段仍需通过多样化数据训练、迁移学习技术以及不确定性量化方法来优化。未来，视觉变换器等新架构结合元数据整合可能带来突破，但现阶段，罕见皮肤肿瘤的诊断艺术仍牢牢掌握在经验丰富的医生手中。研究也存在一定局限性，包括测试集以浅色皮肤类型为主、肿瘤亚型分布不反映真实流行病学、以及未采用微调等增强措施，这些因素可能影响结果的普遍适用性。总之，实现人工智能在皮肤科的安全部署，需持续推动数据多样性和算法透明化，以确保其在复杂临床环境中的可靠性。

原始出处：

Vollmer, A. S., Winkler, J. K., Kommoss, K., Blum, A., Tschandl, P., Kränke, T., Hofmann-Wellenhof, E., Hofmann-Wellenhof, R., Stolz, W., Enk, A., & Haenssle, H. A. (2025). The art of diagnosing rare skin tumors: Can DL-CNNs enhance dermatologists’ diagnostic accuracy? European Journal of Cancer, 228, 115751. https://doi.org/10.1016/j.ejca.2025.115751

本文相关学术信息由梅斯医学提供，基于自主研发的人工智能学术机器人完成翻译后邀请临床医师进行再次校对。如有内容上的不准确请留言给我们。

Tags： European Journal of Cancer：诊断罕见皮肤肿瘤的艺术，DL-CNN能否提高皮肤科医生的诊断准确性