6个月大的乐乐（化名）原本健康活泼。一个月前，妈妈发现他右腋下出现一块淡紫色硬结，逐渐增大，皮肤紧绷发亮、触之坚硬。起初以为是皮下感染，但几天后病灶迅速扩张，颜色加深，乐乐哭闹不安，甚至出现面色苍白、全身瘀点及针眼出血不止等情况。

到医院检查发现，乐乐血小板仅40×10⁹/L，伴贫血和D-二聚体升高，提示消耗性凝血异常。B超及MRI显示腋下存在富血流低回声团块，向皮下及肌层浸润。病理结果提示肿瘤由梭形血管内皮细胞构成，伴血小板微血栓形成，确诊为卡梅综合征（Kasabach-Merritt综合征，KMS）。

卡梅综合征

卡梅综合征(KMS) 又称巨大血管瘤 - 血小板减少综合征，表现为巨大血管瘤伴严重的血小板减少、低纤维蛋白原血症及纤维蛋白裂解产物升高，是一种罕见的消耗性凝血病。本病好发于婴儿期或幼儿期，约 80% 患者为 1 岁以内发病，女性患儿KMS的发病率较男性稍高，死亡率高达 10% ~ 37%。

临床表现

卡梅综合征（Kasabach-Merritt综合征，KMS）是一种以血管肿瘤合并血小板减少、溶血性贫血及弥散性血管内凝血为特征的罕见疾病，多见于婴幼儿。

患儿常出现迅速增大的血管瘤，常位于颈部、腋下、腹股沟、四肢或躯干，部分可见于后腹膜、纵隔、肝脏、骨骼或肌肉。皮损呈青紫色或紫罗兰色，质地坚硬、边界不清，常大于5 cm，可向深部组织浸润。皮肤表面发亮、水肿明显，张力增大，类似蜂窝织炎样改变。若侵犯内脏，可出现压迫症状。

血液学表现为进行性血小板减少、溶血性贫血和弥散性血管内凝血。临床可见面色苍白、皮肤瘀点瘀斑、出血时间延长，严重者可发生血尿、便血、鼻出血或消化道出血。

病情发展迅速，可伴发热、肝脾肿大、呼吸困难或休克。如不及时治疗，可能因严重凝血障碍或多器官功能衰竭而危及生命。

诊断

诊断主要依据临床表现、实验室结果、影像学及病理学检查综合判断。其标准包括：①巨大血管瘤伴出血倾向；②血小板计数＜100×10⁹/L；③B超、CT或MRI中至少一项显示典型血管瘤影像学特征；④排除其他原因导致的血小板减少。发病机制与血管瘤内血小板捕获、激活和消耗有关。

实验室检查显示血小板显著减少（常＜50×10⁹/L）、贫血、纤维蛋白原降低、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ减少，D-二聚体升高。PT和APTT多正常或轻度延长，合并DIC者明显延长。

影像学检查可见低回声或低密度团块，边界不清，内部血流丰富。CT及MRI增强扫描均呈不均匀明显强化，MRI常见病灶浸润周围组织的“触礁样”表现。

病理学为确诊依据。KHE镜下为梭形血管内皮细胞浸润性生长，小叶结构不清，腔内可见血小板微血栓；TA呈“加农炮弹痕样”小叶结构。免疫组化CD31、CD34、VEGFR3阳性，LYVE1、Prox-1、D2-40阳性，GLUT1阴性。

治疗

卡梅综合征罕见，尚无统一治疗方案，治疗目标为控制血管瘤生长、纠正凝血异常和防止并发症。方案选择取决于肿瘤的部位和大小。

手术切除是最有效的根治方法，适用于病灶局限、边界清晰者，通常在纠正凝血功能后进行。药物治疗为首选或辅助措施，包括糖皮质激素、免疫抑制剂（如环磷酰胺、长春新碱）及mTOR抑制剂西罗莫司等。部分激素耐药病例可尝试干扰素α治疗。

介入及局部治疗如动脉栓塞、局部硬化可用于无法手术或病灶较大者。放射治疗因副作用大已较少使用。治疗期间应密切监测凝血功能，必要时补充血小板、凝血因子或使用抗DIC治疗。

总体上，应采取多学科联合与个体化综合治疗，以控制病情、改善预后。

参考文献：

[1] 廖清奎.小儿血液病基础与临床[M]．北京：人民卫生出版社，2001：702-703.

[2] 黄绍良.实用小儿血液病学[M].北京：人民卫生出版社，2014:409-412.

[3] Fernández Y, Bernabeu-Wittel M, García-Morillo JS. Kaposiform hemangioendothelioma. Eur J Intern Med. 2009,20(2):106-113.

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