近年来，生活质量（QoL）的概念在智力残疾（ID）研究领域中日益受到重视，然而，针对同时患有罕见病（RDs）和智力残疾个体的生活质量研究却非常有限。罕见病通常指在欧洲定义为患病率低于两千分之一的疾病，全球有超过七千种罕见病，约占总人口的百分之七，多数罕见病具有慢性、遗传性、多系统受累等特点，且常在儿童期发病，由于诊断复杂和治疗手段有限，患者及其家庭常面临巨大的身心压力。以往研究多聚焦于健康相关生活质量（HrQoL），忽略了生活质量的多维性，尤其是在社会包容、自我决定等非医疗领域的表现。因此，本研究旨在通过一个更全面的生活质量模型，评估患有罕见病和智力残疾的儿童及青少年在八个生活质量领域的表现，并探讨个人和环境因素对其生活质量的影响。

研究采用了横断面设计，样本包括114名年龄在4至21岁之间的西班牙参与者，所有参与者均经确诊患有罕见病和智力残疾，并正在接受教育、社会或健康服务。研究人员使用了KidsLife量表进行评估，该量表包含96个条目，涵盖八个生活质量领域：身体健康、物质福利、情绪健康、人际关系、社会包容、权利、个人发展和自我决定。量表由熟悉参与者的第三方（如教师、家长或护理人员）填写，这些评估者需与参与者相识至少六个月，并有充分机会在不同情境下观察其行为。数据收集通过在线调查完成，参与者来自西班牙各地的54个服务机构，涵盖特殊教育学校、日间服务中心和住宿机构等多种支持环境。在数据分析方面，研究采用了描述性统计、相关分析和多元线性回归方法，检验了个人因素（如性别、年龄、智力残疾程度、支持需求水平、依赖程度、残疾百分比和共病情况）和环境因素（如服务机构规模）对生活质量各领域及总分的影响。为确保统计有效性，研究人员对变量进行了归一化处理，并检查了多重共线性、残差正态性等回归假设。

结果显示，参与者的总体生活质量得分（平均303.59，标准差35.15）高于量表中点值（192），表明整体生活质量较为积极。分领域来看，身体健康和物质福利得分最高（均值分别为41.85和41.13），而社会包容和自我决定领域得分最低（均值分别为31.68和30.85）。这一发现与先前针对残疾人群的研究一致，反映出当前支持体系在满足基本物质和医疗需求方面较为有效，但在促进社会参与和自主决策方面存在显著不足。相关分析表明，性别与总分、权利和人际关系领域呈显著正相关，即男性参与者在这些领域表现更好。智力残疾水平和支持需求水平与绝大多数生活质量领域呈负相关，且相关性达到中小程度，其中支持需求水平对人际关系的负面影响最为突出。残疾百分比也与总分、人际关系和个人发展呈负相关。环境因素中，服务机构的规模仅与权利领域呈正相关，表明规模较大的机构可能在资源分配和权利保障方面更具优势。

表1 生活质量各领域的原始分和组合分的描述性统计

多元回归分析进一步揭示了各变量的独立影响。在控制其他因素后，支持需求水平仍对总分及除社会包容外的所有领域有显著负面影响，其平方半部分相关系数在0.03至0.10之间，表明它是影响生活质量的最强预测因子。性别对权利和人际关系领域有正向预测作用，而残疾百分比对总分、人际关系和个人发展有负向预测作用。服务机构的规模仅对权利领域有显著正向影响。值得注意的是，智力残疾水平和依赖程度在相关分析中虽与多个领域相关，但在回归模型中未显示出独立影响，说明其效应可能被其他变量所掩盖。此外，通过协方差分析（ANCOVA）检验评估者是否咨询他人对评分的影响，结果发现咨询行为对总分及各领域得分均无显著影响，支持了数据收集的可靠性。

本研究的结果强调，尽管患有罕见病和智力残疾的儿童及青少年在整体生活质量上表现积极，但在社会包容和自我决定等领域仍面临严峻挑战。这些领域应成为未来支持服务和政策干预的优先方向。研究发现，性别、支持需求水平、残疾百分比和服务机构规模是影响生活质量的关键因素，提示在制定个性化支持计划时需考虑这些变量。例如，女性参与者可能在权利和人际关系方面处于不利地位，反映出性别与残疾的交织歧视，因此有必要在服务设计中纳入性别视角。支持需求较高的个体则需要更多资源以提升其社会参与和自主能力，服务机构应推动向包容性模式的转型，采用辅助技术、主动支持和个性化计划等方法。此外，规模较小的机构可能在资源获取上存在局限，建议通过跨机构合作和本地资源整合以改善服务提供。

表2 变量与生活质量领域及总分的Spearman、Pearson或点二列相关系数

本研究也存在若干局限性，包括样本量较小且为便利抽样，可能影响结果的普适性；生活质量评估完全依赖第三方报告，未能直接捕捉参与者自身视角；横断面设计无法推断因果关系；且未纳入所有潜在预测变量如教育类型和共病情况。未来研究可采用纵向设计，整合主客观测量方法，并在国际范围内扩大样本，以进一步验证和扩展本研究的发现。总之，本研究为理解罕见病和智力残疾儿童及青少年的生活质量提供了重要实证基础，并为支持服务、组织实践和政策制定提供了有针对性的建议。

原始出处：

Morán, M. L., Monsalve, A., Fontanil, Y., Bacherini, A., Balboni, G., & Gómez, L. E. (2025). Quality of life outcomes and predictors for youth with intellectual disability and rare diseases. Research in Developmental Disabilities, 164, 105071. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2025.105071

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Tags： Research in Developmental Disabilities：罕见病合并智力残疾儿童青少年生活质量及预测因素研究