DEK-NUP214融合基因是由染色体(6;9)(p23;q34)易位形成的，属于AML中罕见（约1%）且高危的亚型。由于这种AML亚型罕见，缺乏对其allo-HSCT结果的全面研究。因此国内学者开展了一项多中心回顾性研究，旨在评估DEK-NUP214转录本在AML患者allo-HSCT前后的动态演变，以及移植前DEK-NUP214状态对移植后结局的影响。

研究结果近日发表于《Journal of Translational Internal Medicine》，共同通讯作者为上海交通大学医学院附属瑞金医院胡晓霞教授和北京大学人民医院莫晓冬教授。

研究方法&结果

研究方法：该多中心、回顾性研究纳入接受allo-HSCT的14例DEK-NUP214阳性AML患者，并使用42例中高危AML但DEK-NUP214阴性的患者作为对照组（1:3倾向性匹配）。使用定量PCR监测DEK-NUP214融合基因MRD，流式细胞术检测白血病相关异常免疫表型（LAIP）。

移植前DEK-NUP214阳性率：中位随访时间为716天。71.4%（10/14）的患者在移植前为DEK-NUP214阳性，转录本中位水平为4.17%。

移植后转阴率：除了一例早期死亡的患者外，77.8%（7/9）的患者在移植后实现DEK-NUP214转阴，分别有4例（57.1%）、2例（28.6%）和1例（14.3%）在allo-HSCT后1、2和3个月实现MRD转阴。

2年临床结局：总体患者的复发率为14.3%，allo-HSCT前DEK-NUP214阳性和阴性患者分别为10.0%和25.0%（P=0.528）；总体患者的NRM为35.7%，阳性和阴性患者分别为50.0%和0%（P=0.100）；总体患者的LFS为50.0%，阳性和阴性患者分别为40.0%和75.0%（P=0.230）；总体患者的OS为50.0%，阳性和阴性患者分别为40.0%和75.0%（P=0.200）。

对比中高危AML但DEK-NUP214阴性患者：两组患者的累积复发率无显著差异。但DEK-NUP214阳性组NRM更高（P=0.008），且LFS和OS较低（P=0.032和P=0.026）。

讨论&总结

allo-HSCT的效果：allo-HSCT能够克服化疗后持续DEK-NUP214阳性带来的不良预后，大多数患者在移植后实现MRD转阴。移植后的转阴可能归因于移植物抗白血病（GVL）效应。但DEK-NUP214阳性患者的移植后结局仍比DEK-NUP214阴性患者差。

新的治疗策略：未来需要探索新的治疗策略，如核输出蛋白抑制剂，以改善DEK-NUP214阳性AML患者的预后。

参考文献

Fan S, Yang Y, Lu S, Huang J, Zhao X, Cao Y, et al. DEK-NUP214 monitoring before and after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for acute myeloid leukemia: A report from the TROPHY study group. J Transl Intern Med 2025; AOP

Tags： 【JTIM】胡晓霞/莫晓冬教授等探索AML中DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对异基因造血干细胞移植预后的影响