23岁的小刘最近总是感到头晕、乏力、心慌，晚上睡觉还常常被腿抽筋疼醒。她以为是上班太累了，就自己补了点钙和维生素D，结果症状却越来越重，甚至出现了手指发麻、肌肉颤动、情绪焦虑。一次深夜，小刘抽筋严重到站不起来，被紧急送往医院。血液检查结果一出来，医生眉头一皱：“你的镁几乎快掉光了，只有正常人的一半都不到。”

进一步追查发现，小刘从小就容易出现肌肉抽搐、偶尔有癫痫发作史，家族中也有亲戚有类似表现。最终，通过基因检测确诊为一种罕见病：遗传性低镁血症（Hypomagnesemia）。

什么是遗传性低镁血症

遗传性低镁血症( lnherited Hypomagnesemia,lH)是一组表现为血镁降低，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质代谢异常的罕见的基因缺陷性疾病，也叫做家族性低镁血症。

目前已知的致病基因达10余种，不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后都有所不同。主要包括Gitelman综合征、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、常染色体显性遗传低钙血症等。

临床表现

遗传性低镁血症的临床表现多样，受疾病类型和起病年龄影响。总体以低血镁为核心，常伴有低血钾、低血钙和高尿钙等电解质紊乱。

在神经肌肉系统方面，镁缺乏可引起惊厥、昏迷、共济失调、精神异常，也可出现腱反射亢进、震颤、手足搐搦和肌无力等症状。

心血管方面，表现为心电图异常，如PR间期延长、QRS波增宽，严重者可能出现室性心律失常。

肾脏受累表现为高尿钙导致的肾结石、肾钙质沉着、肾功能不全，长期低血钾者可发生低钾性肾病。

骨关节方面，长期低血镁可致软骨钙化，低血钙则易导致骨质疏松和骨软化。

消化系统可因严重镁缺乏出现肠梗阻表现。

内分泌方面，长期低血镁和低血钾可能影响葡萄糖代谢，导致糖耐量减退或糖尿病。

部分类型还可伴眼部异常，如眼球震颤、视野缺损、近视等，尤其在家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症中较为常见。

本病多为慢性进展性疾病，起病年龄越小，预后越差。新生儿或婴儿期发病的重型患者，如未及时治疗，可能发展为智力发育障碍、慢性肾衰甚至死亡。

诊断

遗传性低镁血症的临床诊断主要依靠家族史(常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传)、临床表现和血尿生化检测，确诊需要基因检测。

(1)对具有神经-肌肉症状、心律失常或是幼年即出现双肾钙化、结石等表现的患者，需进行血尿镁、钾、钙等生化指标的筛查，明确是否存在低血镁、肾性失镁，并做初步临床分型。

(2)还需结合病史除外长期利尿剂使用，间质性肾炎，肾毒性药物、自身免疫病、单克隆球蛋白对肾小管的损伤等继发肾性失镁的因素。

(3)确诊需要基因诊断，根据基因检测结果确定疾病分型。如突变为未报告突变，需要行体外功能试验确定其致病性。

治疗

遗传性低镁血症目前尚无根治方法，治疗以对症处理和维持电解质平衡为主，旨在缓解症状、改善生活质量及预防并发症。治疗主要包括以下几个方面：

首先，替代治疗是基础，可口服镁制剂如门冬氨酸钾镁、硫酸镁或氯化镁补充镁离子，重症时需静脉补镁，注意缓慢输注并监测血镁水平及膝腱反射，防止镁中毒。合并其他电解质紊乱者如低钾血症，应同步补钾。

其次，对于高尿钙者，可使用噻嗪类利尿剂减少尿钙排泄，同时补充枸橼酸盐以预防结石形成。

再次，应根据临床情况提供其他对症支持治疗，包括控制惊厥、处理泌尿系统结石及感染、延缓慢性肾病进展，以及终末期肾病时的肾脏替代治疗。

最后，加强患者管理与健康宣教，实施个体化治疗方案，提升患者及家庭对疾病的认识，并关注其心理健康。

参考资料：

[1]遗传性低镁血症诊疗指南（2019）[J].中国实用乡村医生杂志,2021,28(03):1-2.

[2] Knoers NV. Inherited forms of renal hypomagnesemia: an update. Pediatr Nephrol, 2009, 24:697-705. 

[3] Wolf MT. Inherited and acquired disorders of magnesium homeostasis. Curr Opin Pediatr ,2017, 29:187-198

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