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儿童风湿性疾病(RD)如家族性地中海热(FMF)、慢性非细菌性骨髓炎(CNO)及幼年特发性关节炎(JIA)与炎症性肠病(IBD)具有共同的免疫失调机制,但二者共病频率及临床表现特征尚不明确。临床中,RD治疗药物可能加重IBD症状,而IBD的肠道外表现易与RD混淆,导致漏诊或误诊。本研究旨在分析RD患者中IBD的发生率,明确需警惕IBD的临床指征,为优化诊疗策略提供依据。

本研究为单中心回顾性队列分析,纳入2012-2024年间于儿科风湿科诊断为RD(FMF、CNO、JIA)且共病IBD的24例患者。RD诊断依据分别为:FMF采用Yalçınkaya标准,CNO基于临床及MRI特征,JIA符合ILAR分类标准。IBD通过胃肠内镜及组织病理学依据ESPGHAN Porto标准确诊,分为克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)及未定型(IBD-U)。通过电子病历回顾,收集人口学特征、临床表现、实验室及影像学数据,分析RD与IBD共病的临床模式及危险因素。统计学分析采用SPSS 22.0,连续变量以中位数(四分位距)表示,分类变量以频数(百分比)描述。
研究结果
1.共病发生率
· FMF患者中3%(20/650)合并IBD,CNO患者7.5%(3/40),JIA患者1.2%(2/170)。
· 62.5%(15/24)患者首发诊断为RD,37.5%(9/24)首发为IBD后转诊风湿科。
2.临床表现
· RD相关症状:腹痛(62.5%)、发热(58.3%)、关节炎/痛(54.2%)。
· IBD相关症状:慢性腹泻(79.2%)、腹痛(45.8%),20%表现为非典型症状(难治性缺铁性贫血、肛周脓肿、生长迟缓)。
· 转诊指征:RD患者转诊胃肠科主因慢性腹泻(60%)及血便(26.6%);IBD患者转诊风湿科主因发热(55.5%)及无法解释的急性期反应物升高(22.2%)。
2.疾病特征
· IBD亚型分布:CD占50%(12例)、UC占41.6%(10例)、IBD-U占8.4%(2例)。
· 45.8%患者为早发型IBD(<10岁),其中81.8%为极早发型(<6岁)。
· 75%患者IBD初诊时为轻度,12.5%为重度。
3.治疗与预后
· 联合治疗占比高:62.5%患者需同时使用免疫抑制剂(如methotrexate)及生物制剂(如infliximab、adalimumab)。
· 典型病例显示,难治性RD症状(如持续性缺铁性贫血)是提示IBD的重要线索,内镜检查发现回肠溃疡(CD)或全结肠炎(UC)可确诊。

风湿病学首诊患者的基线特征及临床表现汇总表(部分)
儿童RD患者中IBD共存率为1.2%-7.5%,FMF及CNO患者风险较高。20%的IBD表现为非典型症状(如生长迟缓、肛周病变),需高度警惕。临床中,RD患者若出现难治性缺铁性贫血、慢性腹泻或急性期反应物持续升高,应转诊胃肠科评估IBD;反之,IBD患者伴发热、关节炎或骶髂关节炎需排查RD。治疗需兼顾二者,优先选择TNF-α抑制剂(如adalimumab)等对RD和IBD均有效的药物。未来需建立多学科协作机制,完善RD-IBD共病的早期筛查路径。
原始出处:
Taş Ö, Aydın F, Kuloğlu Z, Kırsaçlıoğlu CT, Bahçeci O, Aydın BÖ, Sarısoy D, Özçakar ZB. Inflammatory bowel disease in paediatric rheumatological diseases. Clin Rheumatol. 2025 Apr 4. doi: 10.1007/s10067-025-07424-w. Epub ahead of print. PMID: 40186043.
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