35岁的王女士最近几年的生活像是走上了一条倾斜的坡道，步履蹒跚不说，连头也开始不由自主地颤抖。尽管生活充满了挑战，她一度认为这些症状只是“紧张”或“疲劳”所致。然而，10多天前，情况急转直下，她的四肢突然开始剧烈抖动，甚至无法端起饭碗、迈开步伐，连饮水也频频呛咳，不得不住进了医院。

医生追问病史后发现，王女士早在7年前就出现了行走不稳的症状，随后逐渐加重，期间辗转多家医院治疗却效果不佳。更令人震惊的是，王女士的家族中竟有多位成员都经历过相似的痛苦——包括她的父亲、兄弟、祖母和表亲在内，家族的病史如同一条遗传的锁链，将这些症状紧紧绑在了一起。

王女士到底怎么了？

根据王女士临床表现、家族史及影像学检查，高度怀疑脊髓小脑性共济失调（SCA）。为进一步证实临床诊断及其分型，完善遗传性脊髓小脑性共济失调基因检测，在征得王女士及其弟和妹的知情同意之后，采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）及毛细管电泳技术，发现王女士ATXN2基因CAG重复次数约42次，呈异常扩增，其妹重复次数约14 和18次，其弟重复次数约18次。王女士最终确诊为脊髓小脑性共济失调2型（SCA2），该家系明确为SCA2型家系。

什么是SCA2？

脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传，具有临床、遗传和病理异质性的退行性变，主要影响小脑及其联络纤维，发病率为（0~5.6）/10万。迄今已发现40余种亚型，各亚型分布存在地区和种族差异，其中SCA3型是我国最常见的亚型，SCA2型主要分布在墨西哥、韩国、印度等国家，我国报道较少。

SCA2型是由ATXN2基因定位于染色体12q （23~24区）CAG重复次数异常所致，正常重复次数 为13~31次，SCA2型CAG重复次数超过31次，并且重复次数越多、发病年龄越小、病情越严重，具有遗传早现现象。

临床表现

SCA2型的临床表现具有明显异质性，发病年龄、病程、CAG重复次数均可影响其临床表现。

常见症状主要包括进行性小脑性共济失调、周围神经病变、眼球慢扫视运动及锥体外系症状等。在SCA2型所出现的锥体外系症状中，以帕金森病样症状最为常见（发生率为18.2%），肌张力障碍相对少见（发生率为4%~5%）。

口⁃下颌肌张力障碍对SCA2型的诊断具有提示意义，可以呈发作性、亦可为持续性，多出现于小脑性共济失调症状之后，以肌张力障碍为首发症状者较为少见，症状稳定或缓慢进展。

治疗

脊髓小脑性共济失调目前尚无有效治疗方法，主要以减轻患者症状、提高生活质量为目标。

主要治疗方法包括辅酶Q10、利鲁唑、丹曲林等，间充质干细胞、反义寡核苷酸、钙离子稳定剂等药物治疗目前正处于临床试验阶段。针对肌张力障碍，左旋多巴、肉毒杆菌可能对部分患者有效，有报道称脑深部电刺激术（DBS）可改善SCA2型患者的肌张力障碍症状，但有加重共济失调之风险。

参考资料:

赵亚楠,李梦,方艳博,等.以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例[J].中国现代神经疾病杂志,2024,24(07):579-582.

张妞妞,刘新通.脊髓小脑共济失调治疗研究新进展[J].中国医学前沿杂志(电子版),2024,16(05):89.

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