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川崎病(Kawasaki disease, KD)是一种多系统中小血管炎,主要影响5岁以下儿童,是发达国家儿童获得性心脏病的主要原因。其临床表现多样,包括发热、皮疹、粘膜改变及冠状动脉扩张或动脉瘤等,严重者可导致心肌受损和长远心血管并发症。然而,由于KD的症状与多种发热性疾病(如呼吸道感染、败血症等)重叠,早期准确诊断存在挑战。同时,对于KD患儿中冠状动脉病变(CALs)的早期预测也十分关键,因为及时治疗(如免疫球蛋白疗法)可显著降低其发生率。近年来,机器学习(ML)技术因其在大数据处理和模式识别中的优越性逐渐应用于KD的诊断和CALs的预测,但其整体效果尚缺乏系统验证。本研究通过系统综述和荟萃分析,评估ML在KD诊断及CALs预测中的准确性,以为未来相关工具的开发提供循证支持。

本研究为基于系统综述和荟萃分析的方法学研究,严格按照PROSPERO注册指南(CRD42023481662)执行。通过检索PubMed、Cochrane Library、Embase和Web of Science数据库,截至2023年9月26日,筛选研究对象为以ML方法诊断KD或预测KD患者CALs的病例对照、队列及嵌套研究。纳入标准包括使用常规临床数据构建的ML模型,并报告验证集中的一致性指数(C-index)、敏感性和特异性等预测指标。排除未使用ML方法或未提供关键结果指标的研究。
两名独立研究者对文献进行筛选与数据提取,使用PROBAST工具评估研究的偏倚风险,并采用随机效应模型对C-index、敏感性和特异性进行荟萃分析。分析软件为Stata 15.0,通过四格表法计算诊断与预测模型的主要性能指标。
最终纳入29项研究,其中20项研究旨在区分KD与其他发热性疾病,涉及103,882名受试者,包括12,541名KD患者;9项研究用于预测KD患儿CALs风险,共计6503名KD患者,其中986名发生CALs。
在区分KD与其他发热性疾病方面:
· 验证集的C-index为0.881(95%CI:0.837-0.925),敏感性为0.91(95%CI:0.83-0.95),特异性为0.86(95%CI:0.80-0.90)。
· 20个模型中,常用的ML方法包括逻辑回归(45%)、支持向量机(15%)和神经网络(10%)。常用变量为C反应蛋白(CRP, n=11)、中性粒细胞(NEUT, n=11)及白细胞计数(WBC, n=10)。
在预测CALs风险方面:
· 验证集的C-index为0.787(95%CI:0.738-0.835),敏感性范围为0.220-0.952,特异性范围为0.644-0.755。
· 9个模型中,88.89%使用多变量逻辑回归,最常用变量为CRP(n=7)、IVIG抵抗(n=4)和发热持续时间(n=3)。
模型偏倚风险评估显示,在统计分析领域,多数模型存在样本设计不足或变量选择不合理等问题(14/20)。但总体而言,ML方法在两类任务中均表现出较高的诊断和预测能力,未见明显过拟合。

机器学习识别训练集中的川崎病和发热控制的灵敏度和特异性
本研究系统评估了ML在KD诊断和CALs预测中的应用价值,结果显示基于常规临床数据构建的ML模型在验证集中表现出良好的诊断与预测准确性,尤其在敏感性和特异性方面具有优势。CRP、NEUT和WBC是常用的诊断变量,而CRP在CALs预测中同样频繁出现。尽管研究揭示了ML的潜在优势,但受限于纳入研究数量和模型验证方法的多样性,未来需通过多中心研究进一步优化模型设计,提升泛化能力。此外,应探索更多高效变量及其与KD和CALs的定量关系,以实现模型的临床转化应用。
原始出处:
Accuracy of Machine Learning in Discriminating Kawasaki Disease and Other Febrile Illnesses: Systematic Review and Meta-Analysis. J Med Internet Res. 2024 Nov 18;26:e57641. doi: 10.2196/57641. PMID: 39556821.
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