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强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一类常见的常染色体显性遗传性肌病,多表现为进展性肌无力、肌强直及骨骼肌系统以外的多器官受损。
DM包括1型和2型。DM 1型是由于DM激酶(myotonin protein,DMPK)基因CTG序列扩增,而DM2型则是由细胞核酸结合蛋白(cellular nucleic acid-binding protein,CNBP)基因中CCTG重复扩增引发。DM 1型型根据临床表型可分为:成人型、先天性和儿童型,其中以成人型最为常见。DM2型则没有明显的临床亚型,多数为成人型。
DM 1型在亚洲相对少见,与已报告的全球患病率(每10万人9.27例)相比,韩国、台湾和香港的DM 1型患病率分别为每10万人0.77、0.45和0.37。除了疾病患病率不同外,非白种人DM 1型的临床特征与白种人DM 1型明显不同。非白种人DM 1型患者的临床和遗传特征研究可以扩大 DM 1型的全球疾病特征谱。
为了评估国内DM 1型患者的遗传和临床特征,国内研究团队对经基因确诊的DM 1型患者(n=211)进行了一项多中心队列研究。
对2020年1月至2023年4月临床诊断疑似DM 1型的患者,进行了基因确诊。对不同性别患者的发病年龄进行了时间到事件的分析。此外,回顾性收集并分析了64例 DM 1型患者的详细临床特征和发病以来的纵向变化。
研究共纳入了211例经基因确诊的DM 1型患者中,平均诊断年龄为40.9±12.2岁(范围:12~74岁),男女比例为124:87。在具有全面临床资料的DM 1型患者中(n=64,平均年龄41.0±12.0),男性发病年龄明显早于女性(早4.8岁,P=0.026)。
肌无力(92.2%)、肌强直(85.9%)和疲劳(73.4%)是最常见的临床特征,发病时主要受影响的肌肉是手(无力或肌强直)(52.6%)和腿(行走障碍)(42.1%)。其中,70.3%的患者有白天嗜睡,14.1%接受过白内障手术,7.8%使用轮椅,4.7%需要通气支持,1.6%需要胃管。
临床合并症方面,4.7%的患者患有肿瘤,17.2%的患者患有糖尿病,23.4%的患者有呼吸困难,28.1%的患者有间歇性失眠,43.8%的患者有吞咽困难,25%的患者有认知障碍。
团队提出与白人和日本人相比,中国汉族DM 1型 患者的临床表型较轻,中国汉族 DM 1型患者以男性为主且发病年龄较早。
参考文献:
Huahua, Zhong,Li, Zeng,Xuefan, Yu et al. Clinical features and genetic spectrum of a multicenter Chinese cohort with myotonic dystrophy type 1.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.
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