心脏疾病是中风的主要危险因素之一，其中心房颤动（AF）和冠状动脉疾病（CAD）是全身动脉硬化的代表，具有无可争议的作用。

最近的观察性研究表明，其他的心脏特征，如心房性心脏病（atrial cardiopathy），也参与了中风的治疗。然而，对观察性研究结果的因果推断仍有争议，担心可能存在混杂、反向因果关系和其他偏见。

孟德尔随机化（MR）可以澄清基于遗传数据的潜在因果关系。与观察性研究相比，MR，特别是多变量MR，不太容易受到混杂的影响，因为遗传变体在受孕时是随机分配的。最近针对广泛的心脏性状的全基因组关联研究（GWASs）提供了全面评估与中风因果关系的机会。

藉此，慕尼黑大学的Simon Frerich等人，对心脏性状及其对中风和中风亚型的影响进行了大规模、系统的MR研究。

他们研究了66个心脏性状，包括心血管疾病、磁共振成像衍生的心脏成像、超声心动图成像和心电图测量，以及2个样本的孟德尔随机化方法的血液生物标志物。在MEGASTROKE联盟的数据中（40 585例/406 111例对照），探讨了每个性状的遗传倾向与中风和中风亚型风险的关系。使用多变量孟德尔随机法，并调整了与心房颤动、冠状动脉疾病和收缩压有关的潜在多效性或中介效应。

他们观察到：心房颤动的遗传易感性和心肌梗塞性中风之间有很强的独立关联，以及作为动脉粥样硬化代理的冠状动脉疾病的遗传易感性和大动脉中风之间的关联。

这些数据驱动的分析进一步表明，心力衰竭和较低的静息心率的遗传易感性与中风有关联。然而，这些关联在多变量分析中被心房颤动、冠状动脉疾病和收缩压所解释。

遗传预测的V1的P波终末力，即心房心脏病的心电图标记，与大动脉中风呈反比关系。

该研究的重要意义在于发现了：现有的遗传数据并不支持心脏特征对已知临床危险因素以外的卒中风险的实质性影响。这些研究结果强调，在研究脑卒中的候选心脏危险因素时，需要仔细控制混杂因素和其他潜在的偏差。

原文出处：
[Frerich S, Malik R, Georgakis MK, et al. Cardiac Risk Factors for Stroke: A Comprehensive Mendelian Randomization Study. Stroke. Published online December 16, 2021:STROKEAHA.121.036306. doi:10.1161/STROKEAHA.121.036306](https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.121.036306)

 

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