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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。
苍白球黑质红核色素变性一般会有什么临床表现呢,方便我们更好的分辨该疾病。
变异很大,双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状,首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征,出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形,引起吞咽困难,口齿不清。晚期患者不能起床,多数在起病10年内因并发症死亡。
那么,苍白球黑质红核色素变性如果预防和护理呢,下面我们介绍一些内容。
病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor 用DNA 连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13 区。
什么疾病容易和苍白球黑质红核色素变性一起发现呢?
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。
苍白球黑质红核色素变性的内容就介绍这么多,如果需要了解好评医生,可以留意www.mingyihui.net的其他内容。希望www.mingyihui.net的小编整理的内容最你 有所帮助。
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