临床资料

外院会诊病例，患者女性34岁，两年前右背部肋骨下方皮下无痛性肿块，近来逐渐增大，表面皮肤光滑。

外院超声：提示非均质性包块，3.1x1.6cm，表皮样囊肿可能。

 病理大体

肉眼所见灰白多结节状组织5x3x2.5cm，取3块。

 镜下所见

图1-1 低倍镜下观肿瘤呈多结节状生长，结节边界较清，间质胶原纤维分割。0.7X

图1-2 肿瘤细胞呈结节状，边界清楚，间质胶原纤维分割，显著广泛黏液样变形。10X

图1-3 肿瘤细胞呈上皮样，可见核仁，梁索状、小簇状排列，间质胶原纤维分割及黏液间质，似乳腺黏液癌40x。

 免疫组化显示肿瘤细胞：

CD34(+)（图2-1），Desmin(+)（图2-2），ER(+)、PR(+)（图2-3），RB(+，未缺失)，Vimentin(+)，SMA(+)，CD99(+)，BCl-2(+)，Ki-67(Li：约8%)；CD31(-)，STAT-6(-)，AE1/AE3(局灶弱+)，H-caldesmon(-)，MyoD1(-)，Myogenin(-)，GATA-3(-)

图2-1 CD34肿瘤弥漫阳性10X

图2-2 Desmin肿瘤弥漫阳性10X

图2-3 肿瘤ER、PR强表达10X

 最终诊断

上皮样乳腺型肌成纤维细胞瘤（MTMFB）

 讨论

乳腺型肌成纤维细胞瘤

（mammary-type myofibroblastoma，MTMFB）：

是一种以增生的梭形肌成纤维细胞构成的良性间叶源性肿瘤，又称软组织肌成纤维细胞瘤。ICD-O编码：8825/0。发病率低，上皮样亚型罕见（4%），容易误诊为上皮样血管内皮瘤，甚至是乳腺浸润性小叶癌等。部分病例中，间质也可伴有玻璃样变性或黏液水肿样变性，容易误诊为富于黏液的结节分叶状肿瘤，尤其是乳腺黏液癌或骨外黏液样软骨肉瘤等。

临床特征：

乳腺型肌成纤维细胞瘤发病年龄范围广，好发于30-70岁之间的成年人，平均年龄55岁，男：女为2:1。好发于腹股沟和外阴/阴道区域（50%），其他部位如肛旁、睾丸旁和臀部，躯干包括腹壁、背部以及四肢也可以发生。似有沿奶线（milk-line）分布的部位（即从腋下至腹股沟内侧）发病率较高的现象。临床上表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，可偶然发现，少数病例可为双侧性。单纯手术切除常可治愈。预后佳，无明显复发风险，不发生转移。

病理变化：

肿瘤边界清楚，无包膜，呈分叶状，直径1-22cm（中位直径6.6cm），切面呈实性，灰白色或浅棕色。形态学上与发生在乳腺的肌成纤维细胞瘤相似，由增生的胖梭形细胞或卵圆形细胞组成，瘤细胞排列呈不规则条束状，细胞之间为粗大的胶原纤维束，常呈Z形。胞质嗜伊红色或淡染、伴透明状，可有核沟，也可见核分裂像，高着可达6/10HPF，肿瘤内常含有多少不等的脂肪细胞。部分病例瘤细胞可呈上皮样，也称上皮样肌成纤维细胞细胞瘤，如发生在乳腺，可被误诊为乳腺浸润性小叶癌。免疫组化显示84%的病例瘤细胞同时表达Desmin和CD34，部分病例可表达ER、PR，37%和43%病例上表达SMA和EMA，EMA多为灶性弱阳性。92%的病例显示Rb表达缺失。分子遗传学MTMFB属于13q/Rb家族成员之一（其他成员包括梭形细胞脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤），涉及13q14缺失或重排，导致FISH检测示Rb1或FOXO1基因发生单等位基因丢失。

本例鉴别诊断：

1.乳腺黏液癌

尤其发生在乳腺部位时，ER、PR阳性表达，极易误诊为乳腺浸润性小叶癌。本例瘤细胞上皮样，可见核仁，轻度异型，间质显著黏液样变性，小簇状瘤细胞漂浮在黏液湖中，如先行免疫组化ER、PR标记物，极易误诊为乳腺黏液癌转移，需要引起高度警惕，免疫

组化显示CD34、Desmin阳性表达可排除。

2.真皮神经鞘黏液瘤

真皮神经鞘黏液瘤是发生在真皮或皮下的良性周围神经鞘膜肿瘤，以多结节性或丛状分布的黏液样结节为特征，结节内瘤细胞呈条索状、网状和环状排列，常见合体样细胞巢，免疫组化显示施万细胞分化，S100(+)，Desmin、CD34(-)

3.骨外黏液样软骨肉瘤EMC

骨外黏液样软骨肉瘤是一种分化未定的低度-中度恶性间叶性肿瘤，组织学上常显示分叶状结构，由条索状或网格状排列的嗜伊红色卵圆形至短梭形形态一致的细胞和大量黏液样基质组成，免疫组化常S100(+)，部分表达神经内分泌标记，断裂分离探针FISH检测EWSR1或NR4A3重排。

4.上皮样血管内皮瘤EHE

上皮样血管内皮瘤是一种以血管为中心的血管内皮细胞肿瘤，由条索状、小簇状、小巢状或单个散在分布的上皮样细胞组成，间质呈黏液玻璃样变，免疫组化瘤细胞表达CD31、CD34、ERG和Fli1，并表达相对特异性标记物CAMTA1。遗传学上具有特征性的WWTR1-CAMTA1融合基因。一部分肿瘤内有明显的血管形成，衬覆上皮样内皮细胞，遗传学上具有YAP1-TFE3融合基因。

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