29岁的阿芳（化名）外表健康、神采奕奕，嘴唇上几颗自小就有的“黑痣”一直被她当作家族特征。但近几年，她却时常因为腹痛进出医院。最初只是隐隐作痛，后来开始频繁肠梗阻，有时还伴随便血。每次做CT或肠镜，总能发现肠道里长出新的息肉，医生一边处理症状，一边试图寻找根源。

从青少年时期就有月经紊乱、贫血，阿芳早已习惯各种“不舒服”，但始终没有明确诊断。直到某次因剧烈腹痛急诊开腹，术中发现小肠多发息肉伴肠套叠，术后病理报告提示息肉为错构瘤性，医生才开始重视这串症状背后的线索。结合她的唇部色素沉着、家族中也有人有类似“黑痣”与肠道手术史，医生强烈怀疑PJS，随即安排了基因检测，最终确诊为黑斑息肉综合征。

恶性肿瘤的高易感性

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）以皮肤黏膜色素沉着、消化道错构瘤性息肉和恶性肿瘤的高易感性为主要特征。PJS的发病率在1/280000～1/8300之间，无种族或性别偏好。

临床表现

息肉相关症状：PJS息肉多见于小肠，镜下呈树枝状平滑肌增生。息肉可致肠套叠、肠梗阻，常以腹痛、腹胀就诊。69%患者发生小肠肠套叠，风险与息肉大小相关，首次发作多见于儿童期。息肉亦可引起出血、贫血等，并存在癌变潜能，需定期监测。

皮肤和黏膜色素沉着：约95%患者唇部及口腔等部位出现小而深色的色素斑点，出生时可见，青春期后部分消退，颊黏膜色素常持续终生。无恶变风险，是早期诊断的重要线索，严重者可行激光治疗。

癌症的高易感性：PJS患者因STK11基因突变，患癌风险较常人高15～18倍，涵盖消化与非消化系统，随年龄增加而上升。突变类型与癌症风险的具体关系尚不明确。

诊断

PJS基于临床特征（经组织病理学证实的错构瘤性息肉、皮肤和黏膜色素沉着）、家族史和遗传分析等多个方面进行诊断。

临床上，符合以下标准之一即可诊断为PJSI2:(1）两个或两个以上具有PJS组织学特征的息肉；（2）有PJS家族史并伴有息肉;（3）存在特征性皮肤和黏膜色素沉着，有PJS家族史；（4）有皮肤和黏膜色素沉着且伴有PJS息肉。对于不符合以上诊断标准，无法确诊的病例建议完善STK11基因检测，同时通过基因检测进行遗传风险评估。

治疗

早期、定期筛查和治疗可显著降低PJS患者因息肉导致的急诊手术、短肠综合征及癌变风险。指南建议高危患者8岁起开始监测，有息肉者每2～3年复查，无息肉者18岁起筛查。推荐联合使用腹部彩超、胃肠镜、胶囊内镜（CE）、气囊小肠镜（BAE）、CTE和MRE等影像手段。小肠息肉直径超过5 mm应尽早清除，CE观察直观但有限，CTE/MRE便于发现并发症，BAE为首选治疗方式，必要时可行术中小肠镜（IOE）。手术以缓解严重并发症为目的，避免广泛切除。

药物方面，COX-2抑制剂、mTOR抑制剂和双胍类药物可能延缓息肉生长，但因副作用或缺乏临床验证，尚未获指南推荐。中医认为其病机为本虚标实，易感体质包括气虚、阳虚、痰湿、湿热和瘀血等，治疗多以补虚扶正、清热解毒、活血化瘀为主。五倍子乌梅汤可能抑制息肉生长，疗效仍需进一步研究确认。

参考资料：

[1]张臻,樊志敏,汤艳.黑斑息肉综合征的诊治研究进展[J].结直肠肛门外科,2024,30(01):119-122.DOI:10.19668/j.cnki.issn1674-0491.2024.01.023.

[2]中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组,国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海).中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）[J].中华消化内镜杂志，2022,39（7)：505-515

[3]卢小青,傅大霖,王宗明.中医药治疗大肠息肉的研究进展[J].中国当代医药,2023,30(1):25-30.

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