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统一MDS分类
世界卫生组织(WHO)和国际共识分类(ICC)的2022骨髓增生异常综合征(MDS)分类提高了诊断的准确性,完善了疾病的决策过程,但仍存在一些重大差异,可能导致在临床中使用时存在不一致,迫切需要在临床实践中建立统一的MDS诊断和分层共识,解决的分歧。
因此国际骨髓增生异常综合征联盟(International Consortium for Myelodysplastic Syndromes,icMDS)牵头一项大样本、回顾性、一致性分析,采用数据驱动的、先进的统计推断方法,旨在为MDS提供统一的分类方法,作为真实世界临床环境中患者分层的基础,近日发表于《The Lancet Haematology》。
研究过程&结果
作者研究了基因组特征的重要性及其对聚类分配过程的影响,以定义协调的疾病标签。成立了一个由血液学专家、血液病理学家和数据科学家组成的小组,并采用改良的 Delphi 共识程序来协调形态学定义的分类。
该研究纳入7017例根据WHO 2016诊断的MDS患者,诊断时鉴别出11312个基因组病变;还纳入1002例AML患者。将患者按照2022 WHO和ICC重新分类,重新分类后的患者情况和生存期如下。
分析了两个系统具体临床阳性方面的一致性。总的来说, 3202例(45.6%)患者中观察到不一致,其中包括2003例遗传定义亚群中的382例(19.1%)。具体的不一致:657例TP53突变MDS患者中有233例(35%),1017例SF3B1突变MDS患者中有149例(14.7%),del(5q)MDS患者均一致。5014例患者中有2820例(56.2%)在形态学上定义的亚组中存在不一致的分类,因此需要进行统一。
使用MOSAIC进行Clustering分析共鉴定出9个具有不同基因组和分子学特征的cluster,具有最高层级重要性的cluster (cluster 2)的特征为双等位基因 TP53 失活,cluster分配与原始细胞计数无关;单等位基因 TP53 失活的患者分配到其他cluster。第二重要的组(cluster 8)包括伴有 del(5q) 的骨髓增生异常综合征,孤立性 del(5q) 和骨髓原始细胞<5%是最有意义的标志性特征。第三重要的cluster (cluster 6)为SF3B1 突变骨髓增生异常综合征,不存在孤立性del(5q)、del(7q)/-7、abn3q26.2、复杂核型、RUNX1突变或双等位基因 TP53 是该类别统一标签的基础。
不符合上述三种基因组亚型标准的MDS优先分配至以下额外cluster:SF3B1突变和并发高风险突变的MDS(即 RUNX1 和ASXL1,cluster 1),伴 SRSF2 突变和同时 TET2 突变的MDS(伴或不伴高风险突变,主要包括 RUNX1 和ASXL1,cluster 3和cluster 5)、伴 U2AF1 突变和同时 del 20q 或 del(7q)/-7 的MDS(cluster 4)和伴 AML 样基因组标记的MDS(cluster 7)。
形态学定义的骨髓增生异常综合征亚型表现出较大的基因组异质性,无法有效捕获单系与多系发育不良、骨髓原始细胞、细胞减少或纤维化。作者研究了骨髓原始细胞超过10%的MDS与AML之间的生物学连续体(n=2493),发现遗传特征方面仅有部分重叠(29%)。因此10%的骨髓原始细胞cutoff值可能不适合从生物学角度识别不同的疾病亚型。由于形态学定义的MDS与特定的基因组谱无关,需要产生基于共识的建议来定义该人群中的疾病亚型和诊断限定词。
作者为不属于遗传定义亚组的个体提出了两种统一的形态学MDS亚型,称为MDS低原始细胞降低(包括骨髓原始细胞<5%的患者)和MDS伴原始细胞增多(包括骨髓原始细胞5-19%的患者,使用10%的原始细胞cutoff值分层为两组)。
基于上述clustering分析和共识分析的结果,建立了临床中MDS患者分类的协调的诊断算法,该算法认为应评价不同基因组改变(体细胞突变和细胞遗传学异常)从而正确进行患者分类。关于MDS类别协调定义的可靠性,根据该算法重新分类后6820例 (97.2%) 的2022 WHO 和6883例 (98.1%) 的2022 ICC 一致。
总结
该研究是MDS分类的重要进步,提供了一个路线图,将两种分类协调成一个统一的和全球采用的系统,解决了协调MDS的两个现有分类系统的关键挑战。
参考文献
Komrokji RS,et al.Data-driven, harmonised classification system for myelodysplastic syndromes: a consensus paper from the International Consortium for Myelodysplastic Syndromes.Lancet Haematol . 2024 Oct 8:S2352-3026(24)00251-5. doi: 10.1016/S2352-3026(24)00251-5.
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